Persistent Müllerian duct syndrome

Persistent Müllerian duct syndrome is een pathologie die de normale ontwikkeling van het voortplantingssysteem bij mannen beïnvloedt en kan leiden tot onvruchtbaarheid.

Symptomen

Zowel aangetaste reuen met het syndroom als dragers zien er uitwendig normaal uit, hoewel ongeveer 50% van de aangetaste honden cryptorchide is (één of beide testikels zijn niet ingedaald in de balzak tijdens de ontwikkeling van het voortplantingskanaal). Reuen met cryptorchidisme hebben een verhoogd risico op Sertoli celtumoren en een verhoogd risico op urineweginfecties en liesbreuken.

Beheer van ziekten

De behandeling van honden die lijden aan het Müllerian duct syndrome omvat castratie om de ontwikkeling van gerelateerde ziekten zoals urineweginfecties of tumoren te voorkomen. In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn om de abnormale structuren van het voortplantingssysteem te verwijderen. De prognose is meestal goed met de juiste behandeling.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Tijdens de ontwikkeling van het mannelijke voortplantingskanaal is de Müllerian inhibitory substance, ook bekend als anti-Müllerian hormoon, essentieel voor de ontwikkeling van het voortplantingssysteem. Naast mannelijke inwendige geslachtsorganen hebben reuen met het Müllerian duct syndrome twee eileiders, een volledige baarmoeder, een baarmoederhals en een deel van de vagina, die eindigt in de dorsale prostaat. In de cryptorchide testis van aangetaste honden ontbreken kiemcellen, hoewel de scrotale testis normaal lijkt. Dit syndroom komt vrij vaak voor bij honden van het ras Dwergschnauzer en er is gesuggereerd dat het kan worden veroorzaakt door de aanwezigheid van twee kopieën van de c.262C>T variant van het AMHR2 gen dat codeert voor de anti-müllerian hormoonreceptor.

De meest getroffen rassen

Basset Hond
Dwergschnauzer

Bibliografie

Wu X, Wan S, Pujar S,et al. A single base pair mutation encoding a premature stop codon in the MIS type II receptor is responsible for canine persistent Müllerian duct syndrome. J Androl. 2009 Jan-Feb;30(1):46-56.