Myotonia congenita (CLCN1-gen)

Myotonia congenita is een ziekte die de skeletspieren aantast en wordt gekenmerkt door het onvermogen van spieren om goed te ontspannen na contractie. Deze aandoening is het gevolg van mutaties die de functie van het chloridekanaal in spiercellen aantasten.

Symptomen

Klinische symptomen zijn onder andere algemene stijfheid bij bewegen, ernstige hypertrofie van de skeletspieren en toegenomen ademgeluiden. Andere symptomen zijn moeite met slikken en overmatig speekselen (verschijnt vanaf 2-3 maanden leeftijd). In sommige gevallen is bij dit ras een nauwe relatie tussen myotonia congenita en prognathisme superior waargenomen.

Beheer van ziekten

Er is geen genezing gemeld voor myotonia congenita, maar aangetaste honden worden meestal stabiel gehouden met medicamenteuze behandeling zoals procaïnamide.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Myotonia congenita is een aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het CLCN1-gen dat codeert voor een spanningsafhankelijk chloridekanaal in de skeletspier. Mutaties in het gen leiden ertoe dat het chloridekanaal niet volledig kan openen, waardoor depolarisatie langer duurt dan normaal. Bijgevolg wordt de ontspanning van de skeletspier vertraagd na de spiercontractie. Er is een basenpaar insertie (c.2647_2648insA) in het CLCN1-gen geïdentificeerd in het Australische runderras dat een reading frame shift veroorzaakt. Het resultaat is een verminderde geleiding van het chloridekanaal in de skeletspieren van honden.

De meest getroffen rassen

Border Collie
Australische Veedrijvershond

Bibliografie

Finnigan DF, Hanna WJ, Poma R,et al. A novel mutation of the CLCN1 gene associated with myotonia hereditaria in an Australian cattle dog. J Vet Intern Med. 2007 May-Jun;21(3):458-63.