Mucopolysacharidosen Type IIIA (SGSH-gen, Teckel)

Mucopolysaccharidosis IIIA is een lysosomale opslagpathologie die wordt veroorzaakt door mutaties in het SGSH-gen dat codeert voor het enzym sulfamidase dat betrokken is bij de afbraak van heparaansulfaat. Omdat het niet goed kan worden afgebroken, hoopt heparaansulfaat zich op in weefsels en is het bijzonder schadelijk voor het zenuwstelsel.

Symptomen

Deze vorm van mucopolysaccharidose veroorzaakt spinocerebellaire ataxie die meestal voor de leeftijd van 4 jaar optreedt en zich langzaam ontwikkelt. Aangetaste honden hebben problemen met lopen en struikelen en vallen vaak. Tremoren worden ook waargenomen wanneer de hond vrijwillige bewegingen maakt (intentietremor).

Beheer van ziekten

Er is momenteel geen genezing voor mucopolysaccharidosis IIIA. De behandeling van de ziekte bestaat over het algemeen uit het behandelen van de symptomen en het zoveel mogelijk verbeteren van de levenskwaliteit van de hond. Als u vermoedt dat uw hond mucopolysaccharidose IIIA of een andere ziekte heeft, moet u met uw hond naar een dierenarts gaan voor onderzoek en passend advies.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Mucopolysaccharidosen zijn ziekten die het vermogen aantasten om verschillende soorten mucopolysacchariden af te breken. Mucopolysaccharidosis IIIA wordt veroorzaakt door het SGSH-gen dat codeert voor heparan sulfaminidase, in het bijzonder analyseren we hier de variant c.740_742delCCA die een deletie van drie basenparen in de gensequentie veroorzaakt en de vouwing van het enzym beïnvloedt. De hond moet twee kopieën van de variant dragen om de ziekte te ontwikkelen, dragers van één kopie van c.740_742delCCA zijn volledig gezond.

De meest getroffen rassen

Teckel

Bibliografie

Aronovich EL, Carmichael KP, Morizono H,et al. Canine heparan sulfate sulfamidase and the molecular pathology underlying Sanfilippo syndrome type A in Dachshunds. Genomics. 2000 Aug 15;68(1):80-4.

Jolly RD, Ehrlich PC, Franklin RJ, Macdougall DF, Palmer AC.Histological diagnosis of mucopolysaccharidosis IIIA in a wire-haired dachshund. Vet Rec. 2001 May 5;148(18):564-7.