May-Hegglin-anomalie

De May-Hegglin anomalie is een zeldzame bloedafwijking die wordt gekenmerkt door een toename in de grootte van de bloedplaatjes en een afname in het aantal bloedplaatjes. Dit kan leiden tot problemen in het bloedstollingsproces.

Symptomen

De May-Hegglin anomalie wordt gekenmerkt door een verlaagd aantal bloedplaatjes en een verhoogde grootte van de bloedplaatjes. Daarnaast kan deze aandoening leiden tot een langere bloedingstijd, hematomen en aanhoudende trombocytopenie. De aanwezigheid van blauwe cytoplasmatische insluitsels in neutrofielen wordt ook waargenomen.

Beheer van ziekten

De meeste honden met deze ziekte hebben geen ernstige symptomen of complicaties en daarom is er geen specifieke behandeling nodig. In gevallen waarbij de hond aanzienlijke bloedingen of extreem lage bloedplaatjeswaarden heeft, kunnen bloedplaatjestransfusies als behandelingsoptie worden overwogen.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal dominant over. Autosomaal dominant overerven betekent dat honden slechts één kopie van de mutatie of pathogene variant hoeven te erven om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Elke puppy die geboren wordt uit een ouder die één kopie van de mutatie draagt, heeft 50% kans om één kopie van de mutatie te erven en het risico te lopen om de ziekte te ontwikkelen. Fokken tussen honden die genetische varianten dragen die de ziekte kunnen veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

De May-Hegglin anomalie is een bloedafwijking die behoort tot de groep trombocytopenieën, gekenmerkt door een laag aantal bloedplaatjes. Op dit moment is de afwijking alleen beschreven bij het Mopshondenras. In een studie van Flatland et al. (2011) werd een mutatie (c.5521G>A) in het MYH9-gen geïdentificeerd, die resulteert in de vervanging van lysine door glutamine op positie 1841 van het resulterende eiwit. Deze mutatie is in verband gebracht als een mogelijke causale variant van de May-Hegglin afwijking en is identiek aan een mutatie die is gevonden bij mensen met deze afwijking.

De meest getroffen rassen

Doguillo

Bibliografie

Flatland B, Fry MM, Baek SJ,et al. May-Hegglin anomaly in a dog. Vet Clin Pathol. 2011 Jun;40(2):207-14.