Lundehund Syndrome

Het darmsyndroom van Lundehund is een maag- en darmpathologie die malabsorptie en eiwittekort veroorzaakt.

Symptomen

Dit syndroom dat typisch is voor Lundehund honden omvat symptomen zoals lage serum proteïne niveaus, braken, verlies van gewicht en spiermassa, gebrek aan eetlust, lusteloosheid, vochtophoping in de buik en gezwollen poten. De symptomen kunnen op elke leeftijd tussen 6 maanden en 10 jaar optreden. Het kan zich uiteindelijk ontwikkelen tot lymfoom, darm- of maagkanker.

Beheer van ziekten

Er bestaat geen genezing voor deze aandoening en de behandeling bestaat meestal uit veranderingen in het dieet, vitaminesupplementen, toediening van ontstekingsremmers en medicijnen om de ophoping van cellen in de darmen te verminderen, de lymfestroom te verbeteren en schadelijke darmbacteriën te elimineren. De meest voorkomende behandelingen zijn prednison, metronidazol, cimetidine, FOS, Forti-flora en B12-injecties. De behandeling varieert van hond tot hond en de prognose is zeer variabel, variërend van milde chronische diarree, vaak terugkerend, tot ernstige symptomen die resistent zijn tegen behandeling.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

De exacte oorzaak van het Lundehund syndroom is niet volledig bekend, maar men denkt dat het te maken heeft met een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. In 2016 werd de studie van Metzger et al. gepubliceerd, waarin werd geconcludeerd dat de c.1849G>C mutatie in het P3H2 gen, die we hier bespreken, de oorzaak van het syndroom zou kunnen zijn. Het P3H2 gen (voorheen bekend als LEPREL1) kwam tot expressie in bepaalde neuro-endocriene cellen in het darmslijmvlies en er is gesuggereerd dat het een belangrijke rol zou kunnen spelen bij de verwerking en secretie van neuropeptiden. Verstoring van P3H2 kan in verband worden gebracht met veranderingen in de productie van darmneuropeptiden die een sleutelrol zouden kunnen spelen bij deze en andere inflammatoire darmziekten.

De meest getroffen rassen

Lundehund

Bibliografie

Metzger J, Pfahler S, Distl O. Variant detection and runs of homozygosity in next generation sequencing data elucidate the genetic background of Lundehund syndrome. BMC Genomics. 2016 Aug 2;17:535.