Ichthyosis (PNPLA1-gen, Golden Retriever)

Ichthyosis is een ziekte die de hoornlaag van de opperhuid beschadigt, waardoor de huid verdikt en afschilfert en het risico op huidinfecties bij aangetaste honden toeneemt.

Symptomen

Puppy's met ichthyosis hebben bij de geboorte een abnormale huid. De huid is ruw en bedekt met dikke, vettige schubben, waarvan sommige zich vasthechten aan de huid en vacht, en andere afschilferen in schubben. De voetkussentjes kunnen verdikken en pijn veroorzaken. De ziekte verergert meestal met de leeftijd en wordt chronisch en ernstig voor het leven. Er worden geen andere symptomen waargenomen die andere weefsels aantasten.

Beheer van ziekten

Momenteel is er geen behandeling voor ichthyosis bij honden. De behandeling van de ziekte richt zich op het verlichten van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit en vereist voortdurende zorg en follow-up door de dierenarts. Als je vermoedt dat je hond aan deze ziekte lijdt, is het belangrijk om met hem naar een dierenarts te gaan voor advies over de meest geschikte behandelingen. Mogelijke behandelingen zijn milde antizaadshampoos, vochtinbrengende crèmes en synthetische retinoïden.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Bij de hond zijn verschillende mutaties gevonden die geassocieerd zijn met ichthyosis, rasgebonden zijn en autosomaal recessief overerven. Bij Golden Retrievers werd aangetoond dat de mutatie die verantwoordelijk is voor ichthyosis in het PNPLA1 (patatin-like phospholipase domain containing 1) gen zit. Dit gen produceert een eiwit dat betrokken is bij het vetmetabolisme en tot expressie komt in de keratinocyten van de opperhuid, waar het een rol speelt in het metabolisme van glycerofosfolipiden in de huidbarrière.

De meest getroffen rassen

Golden Retriever

Bibliografie

Grall A, Guaguère E, Planchais S,et al. PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. Nat Genet. 2012 Jan 15;44(2):140-7.