Ichthyosis (SLC27A4-gen, Duitse Dog)

Ichthyosis is een ziekte die de hoornlaag van de opperhuid beschadigt, waardoor de huid verdikt en afschilfert en het risico op huidinfecties bij aangetaste honden toeneemt.

Symptomen

Puppy's met ichthyosis hebben bij de geboorte een abnormale huid. De huid is ruw en bedekt met dikke, vettige schubben, waarvan sommige zich vasthechten aan de huid en vacht, en andere afschilferen in schubben. De voetkussentjes kunnen verdikken en pijn veroorzaken. De ziekte verergert meestal met de leeftijd en wordt chronisch en ernstig voor het leven. Er worden geen andere symptomen waargenomen die andere weefsels aantasten.

Beheer van ziekten

Momenteel is er geen behandeling voor ichthyosis bij honden. De behandeling van de ziekte richt zich op het verlichten van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit en vereist voortdurende zorg en follow-up door de dierenarts. Als je vermoedt dat je hond aan deze ziekte lijdt, is het belangrijk om met hem naar een dierenarts te gaan voor advies over de meest geschikte behandelingen. Mogelijke behandelingen zijn milde antizaadshampoos, vochtinbrengende crèmes en synthetische retinoïden.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van genetische varianten die ziekte kunnen veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Bij honden zijn verschillende mutaties gevonden die geassocieerd zijn met ichthyosis, die rasspecifiek zijn en autosomaal recessief overerven. Bij Duitse Doggen is aangetoond dat de c.1250G>A mutatie in het SLC27A4 gen, hier geanalyseerd, de oorzaak zou kunnen zijn van ichthyosis bij dit ras. Het SLC27A4-gen produceert een eiwit dat betrokken is bij de translocatie van vetzuren met lange ketens over het plasmamembraan en wordt verondersteld cruciaal te zijn bij de ontwikkeling van de huid.

De meest getroffen rassen

Duitse Dog

Bibliografie

Metzger J, Wöhlke A, Mischke R,et al. A Novel SLC27A4 Splice Acceptor Site Mutation in Great Danes with Ichthyosis. PLoS One. 2015 Oct 27;10(10):e0141514.