Hypomyelinatie

Hypomyelinisatie treedt op wanneer de myeline productie abnormaal is, wat resulteert in een verminderde zenuwgeleiding en het optreden van neurologische symptomen, zoals trillen.

Symptomen

De symptomen variëren van hond tot hond, maar verschijnen meestal tijdens de eerste twee levensweken. Een van de meest kenmerkende symptomen is trillen, vooral in de achterpoten, wat geaccentueerd wordt bij opwinding of inspanning. Bij puppy's kunnen deze trillingen het zogen bemoeilijken. Daarnaast kunnen honden met hypomyelinisatie zwakte, onvermogen om te lopen of staan en incoördinatie vertonen.

Beheer van ziekten

Helaas bestaat er geen genezing voor hypomyelinisatie bij honden en is de behandeling afhankelijk van de verzorging en ondersteuning van de getroffen hond. Er wordt geadviseerd om hulp te bieden bij het voeden, stress en opwinding te verminderen en fysiotherapie te overwegen om de mobiliteit en coördinatie te verbeteren.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Myeline is een beschermende laag die de axonen van zenuwcellen bedekt en betrokken is bij de overdracht van zenuwimpulsen. Hypomyelinisatie treedt op wanneer elektrische impulsen worden verstoord door een tekort in de aanmaak van myeline. Een mutatie in het FNIP2-gen, dat codeert voor folliculine-interacting protein 2, is in verband gebracht met de ontwikkeling van hypomyelinisatie. De mutatie bestaat uit een deletie van een enkele A-nucleotide, waardoor het leesraam verschuift en er voortijdig een stop-signaal in de translatie wordt opgenomen. Het resultaat is een afgekapt eiwit dat vermoedelijk een vertraagde rijping van een subpopulatie oligodendrocyten (de cel die de myelineschedes van het centrale zenuwstelsel vormt) veroorzaakt, hoewel de precieze functie van het FNIP2-gen nog niet volledig wordt begrepen.

De meest getroffen rassen

Weimaraner

Bibliografie

Pemberton TJ, Choi S, Mayer JA,et al. A mutation in the canine gene encoding folliculin-interacting protein 2 (FNIP2) associated with a unique disruption in spinal cord myelination. Glia. 2014 Jan;62(1):39-51.