Hypocatalasie

Acatalasemie of hypocatalasie is een zeldzame genetische aandoening die ontstaat door de afwezigheid van catalaseactiviteit, waardoor letsels in de mond ontstaan. Het CAT-gen is verantwoordelijk voor de codering van catalase, dus elke mutatie of tekort in dit gen kan leiden tot de ontwikkeling van acatalasemie.

Symptomen

Ongeveer 50% van de honden die lijden aan acatalasemie hebben klinische symptomen die zich voornamelijk manifesteren in de mondholte, zoals pijnlijke zweren op het tandvlees, tandverlies en orale gangreen. Daarnaast kan deze aandoening ook het koolhydraat-, lipiden- en homocysteïnemetabolisme beïnvloeden en het risico op diabetes mellitus en aderverkalking verhogen.

Beheer van ziekten

De behandeling van acatalasemie is gericht op een goede mondhygiëne en het gebruik van antibiotica om terugkerende infecties te behandelen. Daarnaast kunnen mondspoelingen worden gebruikt om de pijn in de mond te verminderen.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Acatalasemie ontstaat door een gebrek aan activiteit van het enzym catalase, dat gecodeerd wordt door het CAT-gen. Catalase speelt een sleutelrol in de verdediging van het lichaam tegen oxidatieve stress door de afbraak van waterstofperoxide in water en zuurstof te katalyseren. Deze reactie is cruciaal voor het goed functioneren van rode bloedcellen, lever en andere weefsels die worden blootgesteld aan oxidatieve stress. De aandoening is gekoppeld aan een nonsensmutatie in het CAT-gen. De c.979G>A substitutie veroorzaakt een verandering van alanine naar threonine, wat resulteert in een gemuteerd eiwit dat gevoeliger is voor proteolytische afbraak in reticulocyten.

De meest getroffen rassen

Beagle
Amerikaanse windhond

Bibliografie

Nakamura K, Watanabe M, Takanaka K,et al. cDNA cloning of mutant catalase in acatalasemic beagle dog: single nucleotide substitution leading to thermal-instability and enhanced proteolysis of mutant enzyme. Int J Biochem Cell Biol. 2000 Nov-Dec;32(11-12):1183-93.