Hyperuricosurie (SLC2A9-gen)

Hyperuricosurie en hyperurikemie (HUU) is een aandoening die wordt gekenmerkt door de vorming van uraatstenen of -kristallen in de urinewegen, wat pijnlijk urineren en bloedingen veroorzaakt.

Symptomen

HUU manifesteert zich bij honden met symptomen zoals vaker plassen, pijnlijk plassen, bloed in de urine, buikpijn, braken en verminderde eetlust. Reuen zijn gevoeliger voor het ontwikkelen van een fatale urethrale obstructie. Het is essentieel om alert te zijn op tekenen van HUU bij honden en onmiddellijk een dierenarts in te schakelen als HUU wordt vermoed.

Beheer van ziekten

De behandeling van HUU bij honden bestaat meestal uit een combinatie van dieetaanpassingen en medicatie om het urinezuurgehalte in de urine te verlagen. Om dit te bereiken wordt een purinearm dieet aanbevolen om de productie van urinezuur in het lichaam te verminderen. In ernstige gevallen kan een operatie nodig zijn om urinestenen te verwijderen.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Hyperuricosurie en hyperurikemie bij de hond worden gekenmerkt door de vorming van uraatkristallen of -stenen in de urinewegen. Van het SLC2A9-gen, dat geclassificeerd is als lid van de glucosetransporterfamilie, is ook vastgesteld dat het functioneert als een uraattransporter bij mensen en mogelijk bij honden. Een specifieke mutatie (c.563G>T) in het vijfde transmembraandomein van het eiwit veroorzaakt een aminozuursubstitutie (Cys188Phe) op een sterk geconserveerd residu. Deze verandering kan de functie van het eiwit verstoren en het uraattransport beïnvloeden. Deze variant wordt in homozygositeit gevonden bij alle Dalmatische honden, hoewel de allelfrequentie lager is bij andere rassen.

De meest getroffen rassen

Boerboel
Engelse Bulldog
Dalmatiër
Duitse Herder
Australische Herder
Spaanse Spaniël
Pommerse
Russell Terrier
Reuzenschnauzer
Amerikaanse Staffordshire Terrier
Zwarte Russische Terrier
Weimaraner

Bibliografie

Bannasch D, Safra N, Young A,et al. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. 2008 Nov;4(11):e1000246.