Goedaardige familiaire juveniele epilepsie

Benigne familiaire juveniele epilepsie is een neurologische aandoening waarbij honden vanaf een leeftijd van enkele weken aanleg hebben voor aanvallen en de symptomen zeer variabel zijn.

Symptomen

De eerste symptomen treden meestal op tussen 5 en 9 weken oud en omvatten tremor, ataxie (onwillekeurige bewegingen die het lopen en het evenwicht beïnvloeden) en stijfheid. Aanvallen kunnen op elk moment van de dag optreden, zelfs tijdens de slaap, en de frequentie en intensiteit variëren sterk van pup tot pup. Sommige honden kunnen bij bewustzijn blijven tijdens de aanvallen, terwijl andere bewusteloos kunnen raken.

Beheer van ziekten

Anti-epileptica kunnen worden gebruikt om epileptische aanvallen te voorkomen of op zijn minst om te proberen de ernst en frequentie ervan te verminderen. Fenobarbital, imepitoïne en kaliumbromide zijn drie geneesmiddelen die zijn goedgekeurd voor de behandeling van epilepsie bij honden in Europa, en primidone in de VS. Honden met epilepsie worden meestal levenslang behandeld en moeten regelmatig worden opgevolgd.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

In de afgelopen jaren is vastgesteld dat idiopathische epilepsie bij verschillende rashonden een bewezen of vermoedelijke genetische achtergrond kan hebben. De prevalentie van epilepsie in de algemene hondenpopulatie wordt geschat op 0,6% tot 0,75%. Het LGI2-gen produceert een eiwit dat tot expressie komt in neuronen en dat zeer goed geconserveerd is bij zoogdieren. Het is aangetoond dat de productie vooral begint tijdens de postnatale ontwikkeling van de hersenen en constante waarden bereikt in de volwassen hersenen. Seppälä et al. stelden vast dat veranderingen in het LGI2-gen kunnen leiden tot een gebrek aan LGI2-secretie en dat LGI2 betrokken kan zijn bij de bescherming van de hersenen tegen aanvallen tijdens de neurologische ontwikkeling. De g.85210442A>T, c.1558A>T of p.(K520*) mutatie (in eerste instantie beschreven als c.1552A>T) door Seppälä et al. werd in homozygositeit waargenomen bij Lagotto Romagnolo honden met de ziekte, wat aangeeft dat het een mogelijke oorzakelijke variant van de pathologie is en dat de wijze van overerving autosomaal recessief is.

De meest getroffen rassen

Romagna Waterhond

Bibliografie

Jokinen TS, Metsähonkala L, Bergamasco L,et al. Benign familial juvenile epilepsy in Lagotto Romagnolo dogs. J Vet Intern Med. 2007 May-Jun;21(3):464-71.

Löscher W. Dogs as a Natural Animal Model of Epilepsy. Front Vet Sci. 2022 Jun 22;9:928009.

Seppälä EH, Jokinen TS, Fukata M et al. LGI2 truncation causes a remitting focal epilepsy in dogs. PLoS Genet. 2011 Jul;7(7):e1002194.

Uriarte A, Maestro Saiz I. Canine versus human epilepsy: are we up to date? J Small Anim Pract. 2016 Mar;57(3):115-21.