Glanzmann's thrombasthenia 1 (ITGA2B-gen, Otterhound)

Trombasthenie van Glanzmann is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die de bloedplaatjesfunctie aantast en bloedingen veroorzaakt. Het wordt veroorzaakt door een defect in de glycoproteïne IIb/IIIa-receptor van de bloedplaatjes, waardoor bloedplaatjes niet kunnen aggregeren.

Symptomen

Honden met Glanzmann's trombasthenie kunnen zich presenteren met stollingsproblemen en spontane bloedingen of na een klein trauma, operatie of tandheelkundige ingreep. Klinische verschijnselen zijn onder andere overmatig bloeden, blauwe plekken, bloedneuzen, bloedend tandvlees en bloedarmoede.

Beheer van ziekten

De behandeling van Glanzmann trombasthenie bij honden is gericht op het verlichten van de symptomen en het voorkomen van bloedingen. In ernstige gevallen of tijdens een operatie kunnen bloedtransfusies of bloedplaatjesconcentraten nodig zijn en het is cruciaal om medicijnen te vermijden die de bloedplaatjesfunctie kunnen beïnvloeden. Daarnaast is het cruciaal om medicijnen te vermijden die de bloedplaatjesfunctie kunnen beïnvloeden. Als je een hond met deze ziekte hebt, is het essentieel om je dierenarts te raadplegen over hoe je de symptomen kunt beheersen en voor de juiste verzorging kunt zorgen.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Bij honden met Glanzmann's trombasthenie is de trombocytenaggregatie in reactie op ADP, trombine en collageen afwezig, hoewel het aantal trombocyten, de trombocytenmorfologie en de VWF-concentratie normaal zijn. Deze ziekte is het best gekarakteriseerd bij de Grote Pyreneese Hond. Het is ook waargenomen bij Otterhonden, en meer recent bij twee nauw verwante bastaards en een Golden Retriever. Boudreaux et al. toonden aan dat Glanzmann's trombasthenie bij Otterhonden te wijten is aan de c.1192G>C mutatie in het ITGA2B gen dat codeert voor de alfa-subeenheid van de fibrinogeenreceptor voor bloedplaatjes, integrine αIIbβ3 genaamd. Dit integrine is cruciaal voor de aggregatie van bloedplaatjes en de vorming van bloedstolsels.

De meest getroffen rassen

Golden Retriever
Mongool
Pyreneese Berghond
Otter Hond

Bibliografie

Boudreaux MK, Catalfamo JL. Molecular and genetic basis for thrombasthenic thrombopathia in otterhounds. Am J Vet Res. 2001 Nov;62(11):1797-804.

Cortese L, Christopherson PW, Pelagalli A.Platelet Function and Therapeutic Applications in Dogs: Current Status and Future Prospects. Animals (Basel). 2020 Jan 25;10(2):201.