Gevangen Neutrofielen Syndroom

Het Trapped Neutrophil Syndrome is een erfelijke immuunziekte die het vermogen van het immuunsysteem van Border Collies om infecties te bestrijden ernstig aantast.

Symptomen

De symptomen verschijnen meestal op jonge leeftijd, tussen 6 en 12 weken. Aangetaste puppy's zijn meestal kleiner dan hun nestgenoten en hebben last van chronische infecties, die niet goed reageren op een behandeling met antibiotica. Er is een ontwikkelingsachterstand als gevolg van een aangetast immuunsysteem. In ernstigere gevallen worden craniofaciale veranderingen waargenomen, de vorm van de schedel is langwerpig en smal. Het syndroom wordt gekenmerkt door myeloïde hyperplasie en een laag aantal neutrofielen in het bloed.

Beheer van ziekten

Helaas bestaat er geen genezing voor het neutrofiel-vastzitten-syndroom en richt de behandeling van de aandoening zich op de behandeling van infecties wanneer deze zich voordoen en op ondersteunende maatregelen. Veel puppy's die aan de ziekte lijden, overleven niet langer dan een jaar.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Trapped neutrophil syndrome is een autosomaal recessieve aandoening die alleen bij Border Collies is gevonden. Bij deze ziekte worden in het beenmerg wel neutrofielen aangemaakt, maar deze worden niet doorgegeven aan het bloed, waar ze nodig zijn om infecties te bestrijden, met andere woorden: de neutrofielen komen vast te zitten. Met andere woorden, de neutrofielen komen vast te zitten. De mutatie die verantwoordelijk is voor de ziekte, c.2893_2896del genaamd, zit in het VPS13B-gen. Dit gen produceert een eiwit dat verantwoordelijk is voor het transport van blaasjes in de cel en speelt een rol bij de ontwikkeling van hematopoëtische cellen en het centrale zenuwstelsel.

De meest getroffen rassen

Border Collie

Bibliografie

Shearman JR, Wilton AN. A canine model of Cohen syndrome: Trapped Neutrophil Syndrome. BMC Genomics. 2011 May 23;12:258.