Erfelijke hyperkeratose van de voetzolen (FAM83G-gen)

Erfelijke hyperkeratose van de plantaire voetzolen is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door overmatige groei en verharding van de buitenste laag van de opperhuid, de hoornlaag.

Symptomen

De ziekte manifesteert zich door klinische tekenen zoals verdikking en de vorming van kloven en barsten op het oppervlak van de voetzolen, evenals het verschijnen van eelt op de randen. Daarnaast kunnen de nagels harder worden, vervormen en sneller groeien. Bij sommige rassen, zoals de Kromfohrländer, zijn vachtveranderingen zoals kleurverlies en een grotere zachtheid waargenomen. De symptomen treden meestal op rond de leeftijd van 4-5 maanden.

Beheer van ziekten

De behandeling van erfelijke hyperkeratose van de plantaire voetzolen richt zich op opties zoals topische baden en zalven, bedoeld om overtollige huid te verzachten en te verwijderen. Het is belangrijk om het gebruik van antibiotica te overwegen om eventuele secundaire bacteriële infecties te bestrijden.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Erfelijke hyperkeratose van de plantaire voetzolen is een monogene eigenschap die vererft bij verschillende hondenrassen, zoals Kromfohrländer en Irish Terriers. Het aan de ziekte gerelateerde gen is FAM83G, hoewel de exacte functie onbekend blijft. De studie van Drögemüller M. et al. (2014) identificeerde de nonsense variant c.155G>C, waarbij een G nucleotide wordt vervangen door een C en een evolutionair geconserveerd arginine wordt vervangen door een proline residu. Uit deze bevindingen kan worden geconcludeerd dat het FAM83G-gen een essentiële rol speelt in het behoud van de integriteit van de epidermis van de palmoplantaire huid.

De meest getroffen rassen

Kromfohrländer
Ierse Terrier

Bibliografie

Drögemüller M, Jagannathan V, Becker Det al. A mutation in the FAM83G gene in dogs with hereditary footpad hyperkeratosis (HFH). PLoS Genet. 2014 May 15;10(5):e1004370.