Epidermolytische hyperkeratose

Epidermolytische hyperkeratose bij honden is een dermatologische aandoening waarbij de huid van de hond de keratine aantast, een vezelige proteïne die de buitenste laag van de huid vormt, wat resulteert in een kwetsbare en schilferige huid.

Symptomen

De symptomen worden binnen enkele uren na de geboorte zichtbaar, de huid is kwetsbaar, droog en schilferig, vooral op huidgedeelten die gevouwen zijn of tegen elkaar wrijven. Bij volwassenen houdt de droogheid aan en treedt donkergrijze hyperpigmentatie op. Er ontstaan barsten en kloven in de huid die kunnen bloeden en infecties komen vaak voor. De voetzolen, klauwen, haren en tanden zijn normaal.

Beheer van ziekten

Het is belangrijk om te weten dat de ernst van de symptomen kan variëren, afhankelijk van het hondenras en het stadium van de ziekte. Het is raadzaam om met je hond naar de dierenarts te gaan als je een van deze symptomen waarneemt voor een goede diagnose en behandeling.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Epidermolytische hyperkeratose bij honden kan worden veroorzaakt door mutaties in verschillende genen die de keratineproductie in de huid regelen, zoals KRT1, KRT10, LOR en FLG. KRT10 is een gen dat instructies geeft voor het maken van keratine 10. Dit eiwit komt voor in de huid en helpt de structuur en stevigheid van de huidcellen te behouden. Dit eiwit komt voor in de huid en helpt de structuur en stevigheid van huidcellen te behouden. Mutaties in het KRT10 gen kunnen huidaandoeningen veroorzaken zoals epidermolytische hyperkeratose, een aandoening waarbij de huid dik en schilferig wordt. Het onderzoek van Credille et al. identificeerde de c.1125+1G>T mutatie (hier besproken) in het KRT10 gen in een familie van Norfolk Terrier honden als veroorzaker van een milde vorm van epidermolytische hyperkeratose. De c.1125+1G>T variant beïnvloedt een splicing site van het gen, die belangrijk is voor de juiste verwerking van het KRT10 eiwit. Elektronenmicroscopie bevestigde dat de aangetaste honden een afname en samenklontering hadden van tonofilamenten, tussenliggende keratinefilamenten die de structuur en sterkte van epitheelcellen helpen behouden.

De meest getroffen rassen

Norfolk Terrier

Bibliografie

Credille KM, Barnhart KF, Minor JS,et al. Mild recessive epidermolytic hyperkeratosis associated with a novel keratin 10 donor splice-site mutation in a family of Norfolk terrier dogs. Br J Dermatol. 2005 Jul;153(1):51-8.