Dystrofische epidermolysis bullosa -Genetische eigenschappen hond

Honden die dystrofische epidermolysis bullosa hebben, ontwikkelen vaak blaren op plaatsen met verhoogde wrijving of trauma, zoals de voetzolen, het gezicht, de oren, de mond en de genitaliën. Als de aandoening mild is, komt blaarvorming af en toe voor, maar als de EAD ernstig is, verschijnen er naast blaarvorming ook erosieve zweren op de genoemde plekken.

Symptomen

Honden die dystrofische epidermolysis bullosa hebben, ontwikkelen vaak blaren op plaatsen met verhoogde wrijving of trauma, zoals de voetzolen, het gezicht, de oren, de mond en de genitaliën. Als de aandoening mild is, komt blaarvorming af en toe voor, maar als de EAD ernstig is, verschijnen er naast blaarvorming ook erosieve zweren op de genoemde plekken.

Beheer van ziekten

Er is geen behandeling om het ontstaan van de ziekte te voorkomen, maar er kunnen wel maatregelen worden genomen om een veilige omgeving voor de hond te creëren door voorwerpen of oppervlakken te vermijden die huidlaesies kunnen veroorzaken. Immunosuppressieve medicijnen zoals prednison en corticosteroïden helpen ook om de symptomen onder controle te houden.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Het COL7A1-gen codeert voor collageen type VII, dat de belangrijkste component is van de fibrillen die verantwoordelijk zijn voor de verankering van de opperhuid aan de onderliggende lederhuid. Mutaties in het COL7A1-gen kunnen leiden tot defect type VII-collageen, wat resulteert in huidaandoeningen zoals dystrofische epidermolysis bullosa. In het Golden Retriever-ras is de variant c.5716G>A geïdentificeerd, die bestaat uit een nonsense-mutatie die een glycine-naar-serine-substitutie veroorzaakt op positie 1906 van het gecodeerde eiwit. De beschreven variant verwijdert een restrictieplaats voor Hae III endonuclease. De bestudeerde Golden Retrievers hadden een milde vorm van HD.

De meest getroffen rassen

Golden Retriever

Bibliografie

Baldeschi C, Gache Y, Rattenholl A,et al. Genetic correction of canine dystrophic epidermolysis bullosa mediated by retroviral vectors. Hum Mol Genet. 2003 Aug 1;12(15):1897-905.

Dystrofische epidermolysis bullosa (COL7A1-gen, Golden Retriever)