Congenitale stationaire nachtblindheid (RPE65-gen)

Congenitale stationaire nachtblindheid (CNEC) is een netvliesaandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het RPE65-gen, dat nachtblindheid veroorzaakt en overdag tot op zekere hoogte slechtziendheid.

Symptomen

Het kenmerkende symptoom van CNEC is verlies van nachtzicht of verminderd vermogen om in het donker te zien. Visusproblemen kunnen ook overdag optreden. Hoewel bij sommige honden permanente en onomkeerbare blindheid kan optreden, kan de ernst van de symptomen van geval tot geval sterk verschillen. Gelukkig behouden honden met minimale symptomen een relatief goede levenskwaliteit.

Beheer van ziekten

Op dit moment is er geen genezing voor deze ziekte bekend, maar als je hond zichtproblemen heeft, kan je dierenarts je helpen om je huisdier aan te passen en om te gaan met visuele problemen.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Het enzym dat wordt gecodeerd door het RPE65-gen speelt een sleutelrol in het proces van regeneratie van visueel pigment, dat nodig is voor het zien van staafjes en kegeltjes. De expressie van dit enzym vindt plaats in het retinale pigmentepitheel, wat het belang ervan voor de visuele functie benadrukt. In het onderzoek van Aguirre G.D. et al. (1998) werd een vier nucleotide deletie (AAGA) in het RPE65-gen geïdentificeerd, die een reading frame shift en het verschijnen van een voortijdig stopcodon veroorzaakt. Het resultaat is een foute translatie en dus een defect eiwit.

De meest getroffen rassen

Brie Shepherd

Bibliografie

Aguirre GD, Baldwin V, Pearce-Kelling S,et al. Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Mol Vis. 1998 Oct 30;4:23.

Cai X, Conley SM, Naash MI. RPE65: role in the visual cycle, human retinal disease, and gene therapy. Ophthalmic Genet. 2009 Jun;30(2):57-62.