Congenitale keratoconjunctivitis sicca en ichthyosiforme dermatose

Keratoconjunctivitis sicca congenita en ichthyosiforme dermatose (QSCDI) is een aandoening die is vastgesteld bij het ras Cavalier King Charles Spaniel. Deze aandoening wordt gekenmerkt door een combinatie van droge ogen en verlies van traanfilm, samen met een huidaandoening die zich uit in een schilferige huid en een ruwe, krullende vacht.

Symptomen

De eerste klinische verschijnselen van deze aandoening manifesteren zich meestal op jonge leeftijd, waarbij puppies al moeite hebben met het openen van hun ogen als ze 10 tot 11 dagen oud zijn. Symptomen geassocieerd met congenitale keratoconjunctivitis sicca zijn roodheid in één of beide ogen en de aanwezigheid van een dichte, mucopurulente oogafscheiding. In ernstige gevallen kunnen deze symptomen overgaan in ulceratie van het hoornvlies, gevolgd door vascularisatie van het hoornvlies. Vanaf de geboorte vertonen deze honden een abnormale vacht, karakteristiek grof, alopeciated en gekruld. De huid, vooral langs de ruggengraat en de flanken, is vaak droog en schilferig. Op volwassen leeftijd worden hyperpigmentatie van de huid van de buik en hyperkeratinisatie van de plantaire kussentjes waargenomen. Daarnaast zijn gebitsproblemen en veranderingen in de nagelgroei met mogelijke loslating gemeld.

Beheer van ziekten

Er zijn geen preventieve maatregelen voor deze aandoening en het beheer van de ziekte is uitdagend, omdat het intensieve zorg van de eigenaar vereist. De dermatologische prognose is slecht en volledige genezing wordt niet bereikt. Bij de behandeling van keratoconjunctivitis worden vaak topische immunomodulerende geneesmiddelen en lacrimale substituten gebruikt. Sommige verzorgers hebben opgemerkt dat het regelmatig knippen van de nagels het vervellen van de nagels lijkt te verminderen en dat het gebruik van supplementen met essentiële vetzuren (lijnzaadolie) goed is voor de gezondheid van de huid. Daarnaast is het aan te raden om het gebit regelmatig te verzorgen.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Congenitale keratoconjunctivitis sicca en ichthyosiforme dermatose is een autosomaal recessieve aandoening geassocieerd met een mutatie in het FAM83H-gen. Keratoconjunctivitis sicca lijkt het gevolg te zijn van een neurofunctioneel defect van de lacrimale klieren, wat resulteert in een verminderde waterige traanproductie. Ichthyosiforme dermatose daarentegen ontwikkelt zich door een abnormale toename in celvernieuwing in de buitenste laag van de epidermis. Klinische observaties bij getroffen honden suggereren dat het FAM83H-gen een sleutelrol speelt in de ontwikkeling en regulatie van de huid, evenals in de vorming van tandglazuur. De variant in het FAM83H-gen die verantwoordelijk is voor deze aandoening betreft een enkele base-deletie in exon 5, waardoor het peptide wordt afgekapt van 1151 naar 528 aminozuren. Hoewel wordt aangenomen dat deze mutatie uitsluitend is ontstaan bij het ras Cavalier King Charles Spaniel, moet een groter aantal rassen worden onderzocht om dit te bevestigen.

De meest getroffen rassen

Cavalier King Charles Spaniel

Bibliografie

Barnett KC. Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in the cavalier King Charles spaniel. J Small Anim Pract. 2006 Sep;47(9):524-8.

Forman OP, Penderis J, Hartley C, et al. Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed. PLoS Genet. 2012 Jan;8(1):e1002462.

Hartley C, Donaldson D, Smith KC, et al. Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in 25 Cavalier King Charles spaniel dogs. Part I: clinical signs, histopathology, and inheritance. Vet Ophthalmol. 2012 Sep;15(5):315-26.