Cerebellaire hypoplasie

Cerebellaire hypoplasie is een ziekte die de ontwikkeling van de kleine hersenen bij honden beïnvloedt en resulteert in niet-progressieve cerebellaire ataxie.

Symptomen

Symptomen van cerebellaire hypoplasie verschijnen meestal rond de leeftijd van 6 weken bij puppy's en omvatten ongecoördineerde schokkerige bewegingen, evenwichtsverlies en ernstige tremor, vooral tijdens vrijwillige bewegingen. Aanvallen en nystagmus kunnen ook voorkomen. Gelukkig vertonen honden met deze aandoening meestal geen tekenen van pijn of ongemak.

Beheer van ziekten

Er is momenteel geen behandeling voor cerebellaire hypoplasie. De behandeling bestaat over het algemeen uit het beheersen van de symptomen en het bieden van een veilige omgeving die de kans op letsel door gebrek aan coördinatie en evenwicht minimaliseert. In sommige gevallen kunnen honden met cerebellaire hypoplasie een relatief normaal leven leiden met de juiste zorg en ondersteuning.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Het cerebellum is het deel van de hersenen dat de controle en coördinatie van bewegingen regelt. Bij cerebellaire hypoplasie, ook bekend als Dandy-Walker malformatie, ontwikkelen de zenuwcellen van de kleine hersenen zich niet goed, waardoor het evenwicht en de coördinatie worden aangetast. Bij honden kan cerebellaire hypoplasie verband houden met een parvovirusinfectie in de baarmoeder en in sommige gevallen is het erfelijk en wordt het veroorzaakt door veranderingen in het VLDLR-gen. Het VLDLR-gen codeert voor de lipoproteïne-receptor met zeer lage dichtheid en maakt samen met apolipoproteïne E-receptor 2 (APOER2) deel uit van de reelinesignaleringsroute die het migratieproces van neuroblasten naar de hersenschors en naar de kleine hersenen stuurt. Als deze receptoren zijn veranderd, migreren de neuroblasten (waaruit zenuwcellen ontstaan) niet normaal en ontwikkelt het zenuwstelsel zich niet goed. Gerber et al. identificeerden de VLDLR-mutatie die verantwoordelijk is voor de ziekte bij eurasierhonden. Ze zagen dat honden met twee kopieën van de c.1713del-mutatie een niet-functioneel VLDLR-eiwit produceren.

De meest getroffen rassen

Euraziatisch

Bibliografie

Bernardino F, Rentmeister K, Schmidt MJ,et al. Inferior cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation in purebred Eurasier dogs with familial non-progressive ataxia: a retrospective and prospective clinical cohort study. PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0117670.

Gerber M, Fischer A, Jagannathan V,et al. A deletion in the VLDLR gene in Eurasier dogs with cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation (DWLM). PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0108917.