Cerebellaire corticale degeneratie

Cerebellaire corticale degeneratie is een neurodegeneratieve ziekte die wordt gekenmerkt door progressieve cerebellaire ataxie die mogelijk wordt veroorzaakt door veranderingen in het SNX14-gen.

Symptomen

De ziekte manifesteert zich meestal in de eerste levensmaanden van de hond, hoewel er verschillen kunnen zijn tussen rassen. Het wordt gekenmerkt door degeneratie van de neuronen van de Purkinje laag, evenals andere zenuwcellen die deel uitmaken van het cerebellum en de korrelige en moleculaire laag vormen.

Beheer van ziekten

Als een hond symptomen van cerebellaire ataxie of een andere aandoening vertoont, is het belangrijk om zo snel mogelijk naar een dierenarts te gaan voor een volledige klinische evaluatie.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Het SNX14-gen produceert een eiwit dat sterk geconserveerd is onder verschillende soorten en betrokken is bij synaptische transmissie. De hier bestudeerde variant in SNX14 is c.2653 + 1G > A die het splicingproces beïnvloedt door exon 26 van het gen te veranderen.

De meest getroffen rassen

Vizsla

Bibliografie

Bryant D, Seda M, Peskett E,et al. Diverse species-specific phenotypic consequences of loss of function sorting nexin 14 mutations. Sci Rep. 2020 Aug 13;10(1):13763.

Fenn J, Boursnell M, Hitti RJ,et al. Genome sequencing reveals a splice donor site mutation in the SNX14 gene associated with a novel cerebellar cortical degeneration in the Hungarian Vizsla dog breed. BMC Genet. 2016 Aug 26;17(1):123.