Canine multifocale retinopathie 3

Canine multifocale retinopathie 3 is een oogziekte die wordt veroorzaakt door de c.1388del mutatie in het bestrofine 1 gen dat degeneratie veroorzaakt in meerdere gebieden van het netvlies.

Symptomen

Aangetaste honden presenteren zich meestal met meerdere bilaterale cirkelvormige multifocale gebieden van netvliesloslating tussen de leeftijd van 11 en 16 weken. Onder het netvlies zijn bruine tot oranjebruine afzettingen te zien. Degeneratie verloopt langzaam en leidt meestal niet tot blindheid. De meeste honden vertonen geen visuele problemen, maar in ernstigere gevallen kunnen visuele stoornissen optreden.

Beheer van ziekten

Als je hond symptomen vertoont, moet je naar je dierenarts gaan voor een evaluatie.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Canine multifocale retinopathie (cmr) type 3 is een oogaandoening die wordt gekenmerkt door meerdere gebieden van netvliesdegeneratie. Het behoort tot een groep netvliesaandoeningen die bestrophinopathieën worden genoemd en die ook bij mensen kunnen voorkomen. Deze ziekte wordt veroorzaakt door drie verschillende mutaties in het BEST1-gen, dat codeert voor een eiwit dat bekend staat als bestrofine 1, dat typisch is voor het netvlies en dat heeft geleid tot de naamgeving van drie verschillende vormen van de aandoening (cmr1, cmr2 en cmr3). Alle drie de vormen lijken klinisch erg op elkaar, maar de laatste twee komen slechts bij één ras voor. cmr3 wordt veroorzaakt door de c.1388del mutatie die resulteert in een veranderd leesraam en een ploegencodon introduceert bij aminozuur 490. Deze mutatie kan aanwezig zijn in de Lapp herdershond.

De meest getroffen rassen

Finse Laplandse herder

Bibliografie

Guziewicz KE, Slavik J, Lindauer SJ,et al. Molecular consequences of BEST1 gene mutations in canine multifocal retinopathy predict functional implications for human bestrophinopathies. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Jun 23;52(7):4497-505.

Majchrakova Z, Hrckova Turnova E,et al. The incidence of genetic disease alleles in Australian Shepherd dog breed in European countries. PLoS One. 2023 Feb 27;18(2):e0281215.

Miyadera K, Acland GM, Aguirre GD. Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mamm Genome. 2012 Feb;23(1-2):40-61.

Zangerl B, Wickström K, Slavik J,et al. Assessment of canine BEST1 variations identifies new mutations and establishes an independent bestrophinopathy model (cmr3). Mol Vis. 2010 Dec 16;16:2791-804.