Canine multifocale retinopathie 1

Canine multifocal retinopathy 1 is een oogziekte veroorzaakt door de c.73C>T mutatie in het bestrophin 1 gen dat degeneratie veroorzaakt in meerdere gebieden van het netvlies.

Symptomen

Aangetaste honden presenteren zich meestal met meerdere bilaterale cirkelvormige multifocale gebieden van netvliesloslating tussen de leeftijd van 11 en 16 weken. Onder het netvlies zijn bruine tot oranjebruine afzettingen te zien. Degeneratie verloopt langzaam en leidt meestal niet tot blindheid. De meeste honden vertonen geen visuele problemen, maar in ernstigere gevallen kunnen visuele stoornissen optreden.

Beheer van ziekten

Als je hond symptomen vertoont, moet je naar je dierenarts gaan voor een evaluatie.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Canine multifocale retinopathie 1 behoort tot een groep netvliesaandoeningen die bestrophinopathieën worden genoemd en die ook bij mensen kunnen voorkomen. Deze ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het BEST1-gen met de naam c.73C>T of p.R25*, die een voortijdig stopcodon produceert en voorkomt bij rassen die afstammen van de Mastiff-lijn. Het BEST1-gen codeert voor een eiwit dat bekend staat als bestrofine 1 en dat tot expressie komt in het netvlies en in mindere mate in de hersenen. Dit eiwit werkt als een ionkanaal dat intracellulair calcium reguleert.

De meest getroffen rassen

Boerboel
Amerikaanse Bulldog
Engelse Bulldog
Bull-Mastiff
Bordeaux
Engelse Mastiff
Italiaanse Mastiff
Australische Herdershond
Pyreneese Berghond

Bibliografie

Guziewicz KE, Slavik J, Lindauer SJ,et al. Molecular consequences of BEST1 gene mutations in canine multifocal retinopathy predict functional implications for human bestrophinopathies. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Jun 23;52(7):4497-505.

Majchrakova Z, Hrckova Turnova E,et al. The incidence of genetic disease alleles in Australian Shepherd dog breed in European countries. PLoS One. 2023 Feb 27;18(2):e0281215.

Miyadera K, Acland GM, Aguirre GD. Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mamm Genome. 2012 Feb;23(1-2):40-61.