Canine Leukocyte Adhesion Deficiency type 3

Deze erfelijke bloedziekte komt vooral voor bij Duitse herders en leidt tot een verhoogd risico op infecties en bloedingen.

Symptomen

Aangetaste honden hebben een verminderde bloedstolling en de functies van het immuunsysteem kunnen aangetast zijn. Aangetaste Duitse Herders kunnen kreupelheid, terugkerende huidinfecties, osteomyelitis of botinfecties en tandvleesontsteking ontwikkelen. De meeste honden kunnen nog jaren leven, hoewel hun levensverwachting lager is omdat ze een verhoogd risico lopen op ernstige infecties of overmatig bloeden als gevolg van een verwonding door een ongeval of tijdens een chirurgische ingreep.

Beheer van ziekten

Dierenartsen moeten op de hoogte worden gebracht van honden met deze afwijking voordat er een chirurgische ingreep wordt uitgevoerd. Als uw hond symptomen vertoont, moet u naar uw dierenarts gaan voor evaluatie.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

In het FERMT3-gen, wat leidt tot abnormale expressie van kindlin-3. Dit cytoplasmatische eiwit komt in hoge mate tot expressie in leukocyten en bloedplaatjes, en fungeert als een belangrijke regulator van bloedstolling en leukocytenadhesie. Hier analyseren we of de c.1349_1350insAAGACGGCTGCC-mutatie aanwezig is, die resulteert in de insertie van meerdere nucleotiden in de FERMT3-gensequentie en werd ontdekt bij Duitse herders. Deze mutatie zorgt ervoor dat bloedplaatjes er langer over doen om te aggregeren en stolsels te vormen, waardoor er een verhoogd risico is op ernstige bloedingen. Daarnaast resulteert deze mutatie in een verminderde leukocytenfunctie, waardoor getroffen honden vatbaarder zijn voor terugkerende infecties, vooral in de huid, botten en het tandvlees.

De meest getroffen rassen

Duitse Herdershond

Bibliografie

Boudreaux MK, Wardrop KJ, Kiklevich V,et al. A mutation in the canine Kindlin-3 gene associated with increased bleeding risk and susceptibility to infections. Thromb Haemost. 2010 Feb;103(2):475-7.

Cortese L, Christopherson PW, Pelagalli A. Platelet Function and Therapeutic Applications in Dogs: Current Status and Future Prospects. Animals (Basel). 2020 Jan 25;10(2):201.

Hugo TB, Heading KL. Leucocyte adhesion deficiency III in a mixed-breed dog. Aust Vet J. 2014 Aug;92(8):299-302.