Amelogenesis imperfecta (ENAM-gen)

Amelogenesis imperfecta is een groep ziekten die de integriteit van het tandglazuur aantasten. Een van de genen die aangetast kunnen zijn is ENAM, dat essentieel is voor de ontwikkeling van tanden.

Symptomen

Symptomen zijn gingivitis, tandplak en tandsteenafzettingen. Honden die lijden aan deze pathologie hebben geen normaal hard en glanzend tandglazuur, hun blijvende tanden zijn kleiner en spitser. Het oppervlak van de kronen ziet er dof, ruw en hypocalcificeerd uit, de uiteinden van de kronen vertonen slijtage en het dentine (het weefsel onder het glazuur) kan blootliggen en bruin worden. Er kunnen perforaties of gaatjes in het glazuur ontstaan.

Beheer van ziekten

Bij honden met amelogenesis imperfecta moet extra aandacht worden besteed aan een goede gebitshygiëne. Als uw hond symptomen vertoont, moet u uw dierenarts raadplegen voor een evaluatie.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Tandglazuur is een gemineraliseerd weefsel dat de tandkroon bedekt en is samengesteld uit hydroxyapatietkristallen die tanden hun karakteristieke hardheid en weerstand tegen slijtage en breuk geven. Amelogenesis imperfecta (AI) omvat een groep klinisch heterogene pathologieën die de structuur, samenstelling en dikte van het tandglazuur aantasten. Het ENAM-gen codeert voor een enameline-eiwit dat een glycoproteïne is van de tandglazuurmatrix die essentieel is voor de ontwikkeling van tandglazuur. Studies hebben aangetoond dat de aanwezigheid van bepaalde mutaties in het ENAM-gen de ontwikkeling van tandglazuur kan beïnvloeden, zoals de c.1991_1995delTTTCC deletie die werd geïdentificeerd bij Italiaanse windhonden die lijden aan AI.

De meest getroffen rassen

Standaard Poedel
Engelse Windhond
Russell Terrier

Bibliografie

Gandolfi B, Liu H, Griffioen L,et al. Simple recessive mutation in ENAM is associated with amelogenesis imperfecta in Italian Greyhounds. Anim Genet. 2013 Aug;44(5):569-78.

Hytönen MK, Arumilli M, Sarkiala E,et al. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533.