Alaskan husky encefalopathie

Alaskan Husky encefalopathie is een neurodegeneratieve ziekte die wordt veroorzaakt door veranderingen in het SLC19A3-gen dat een eiwit produceert dat thiamine (vitamine B1) transporteert dat essentieel is voor het mitochondriaal metabolisme en de energievoorziening in de hersenen.

Symptomen

De symptomen treden meestal op in het eerste levensjaar (tussen 7 en 11 maanden oud) in de vorm van ataxie en plotselinge aanvallen. Hypertoniciteit van de beenspieren, proprioceptieve stoornissen, blindheid en voedingsproblemen kunnen optreden. Sommige honden kunnen nog maanden of enkele jaren leven na het begin van de symptomen.

Beheer van ziekten

Alaskan Husky encefalopathie heeft geen specifieke behandeling. Als uw hond symptomen vertoont, moet u naar uw dierenarts gaan voor een evaluatie.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Het SLC19A3.1-gen komt tot expressie in de hersenen en het ruggenmerg en produceert een molecuul dat thiamine of vitamine B1 transporteert. Dankzij het onderzoek van Vernau et al. is bekend dat de insertie (c.624insTTGC of c.624delinsTGCAA) en een enkele nucleotide verandering of SNP (c.625 C>A) in exon 2 van SLC19A3 verantwoordelijk zouden kunnen zijn voor deze encefalopathie die typisch is voor de Alaskan Husky. Vervolgens werd een andere variant (een 35 bp insertie) gedetecteerd in hetzelfde exon dat mogelijk de ziekte veroorzaakt bij Yorkshire Terriers en wordt hier niet besproken.

De meest getroffen rassen

Alaska Husky
Yorkshire Terrier

Bibliografie

Brenner O, Wakshlag JJ, Summers BA, de Lahunta A. Alaskan Husky encephalopathy--a canine neurodegenerative disorder resembling subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh syndrome). Acta Neuropathol. 2000 Jul;100(1):50-62.

Vernau KM, Runstadler JA, Brown EA,et al. Genome-wide association analysis identifies a mutation in the thiamine transporter 2 (SLC19A3) gene associated with Alaskan Husky encephalopathy. PLoS One. 2013;8(3):e57195.