Skjelettdysplasi

Symptomer

Ifølge en studie på et kull med britisk korthår ble de første kliniske tegnene observert ved rundt 8 ukers alder, og manifesterte seg som progressiv paraparese (svakhet) i bakbena. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan man observere alvorlige ryggdeformiteter som lordose og skoliose, sammen med myelopati i thorakolumbalregionen, noe som påvirker kattens bevegelighet. I tillegg kan noen katter utvikle fordøyelsesproblemer på grunn av redusert tarmmotilitet.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen av skjelettdysplasi hos katt er basert på tidlig diagnose ved hjelp av klinisk evaluering og røntgenundersøkelser. I alvorlige tilfeller, der vertebrale deformiteter i stor grad reduserer bevegeligheten og forårsaker betydelig lidelse, kan avliving være nødvendig.

Teknisk rapport

Skjelettdysplasi hos katt er en arvelig sykdom som påvirker beinutviklingen og kan forårsake deformiteter i ryggraden, ataksi og problemer med tarmmotiliteten. Hos rasen britisk korthår er det identifisert en spesifikk mutasjon i LTBP3-genet (c.158delG, p.Gly53Afs*16), som fører til en prematur feillesning av proteinsyntesen av LTBP3, noe som sannsynligvis forhindrer produksjonen av en funksjonell versjon av dette proteinet. LTBP3 er essensielt for signalering av transforming growth factor beta (TGF-β), som er en nøkkelregulator for beinvekst. Endringer i LTBP3 reduserer aktiveringen av TGF-β, noe som påvirker celleproliferasjon og riktig osteogen differensiering. Tidligere studier har knyttet LTBP3-mangel til skjelettdysplasier hos mennesker og dyremodeller, som kjennetegnes av kortvoksthet, tannanomalier og benmisdannelser som ligner på dem som observeres hos katter med LTBP3-mangel.

De mest berørte rasene

Brit&aacute

Bibliografi

Rudd Garces G, Knebel A, Hülskötter K, et al. LTBP3 Frameshift Variant in British Shorthair Cats with Complex Skeletal Dysplasia. Genes (Basel). 2021 29. november