Sen degenerasjon av fotoreseptorer

Sen fotoreseptordegenerasjon er en form for netthinneatrofi som opptrer i fremskredne stadier og følger et autosomalt recessivt arvemønster. Tidlige kliniske tegn påvirker hovedsakelig stavene. Genet som er ansvarlig for denne tilstanden, er CEP290, som er essensielt for riktig fotoreseptorfunksjon.

Symptomer

Denne netthinnesykdommen gir normalt syn ved fødselen, men forandringer oppdages fra 1,5 til 2 års alder. Morfologisk sett viser de første tegnene seg i de ytre segmentene av stavene mellom 5 og 8 måneder, med desorganisering og vakuoler i bunnen av disse segmentene. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, påvirkes også tappene, og sykdommen kulminerer i fullstendig degenerasjon av fotoreseptorene og total blindhet mellom 3 og 5 år.

Håndtering av sykdommer

Det finnes i dag ingen spesifikk behandling som kan reversere eller stanse utviklingen av denne tilstanden. Behandlingen fokuserer på å gi støttende pleie for å forbedre livskvaliteten til den berørte katten. Dette kan innebære miljømessige tilpasninger, for eksempel å tilpasse hjemmet til kattens synsvansker.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at katten, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert katt må bære minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle på katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Sen fotoreseptordegenerasjon kjennetegnes av et progressivt tap av disse essensielle komponentene i synet, og er forbundet med en mutasjon i CEP290-genet, som er involvert i fotoreseptorenes funksjon og vedlikehold. CEP290 er et svært konservert protein hos pattedyr som er involvert i intracellulær transport av proteiner som er essensielle for fototransduksjon i de ytre segmentene av fotoreseptorene. Mutasjonen, en enkelt nukleotidsubstitusjon i en intronisk region i CEP290-genet, genererer et avvikende spleisested, noe som resulterer i en innsetting av fire basepar og en leserammeforskyvning i mRNA-transkripsjonen. Dette fører til en for tidlig avkorting av CEP290-proteinet, noe som påvirker evnen til å transportere viktige proteiner fra fotoreseptorenes primære cilium til de ytre segmentene, noe som er avgjørende for fortsatt regenerering av fotoreseptorskivene og, i siste instans, synet.

De mest berørte rasene

Abyssiner
Amerikansk krøll
Amerikansk korthår
Balineser
Bengal
Cornish Rex
Devon Rex
Donskoy
Europeisk korthår
Havana
Highlander
Maine Coon
Manx
Munchkin
Ocicat
Orientalsk langhår
Orientalsk korthår
Peterbald
Pixiebob Langhår
Ragdoll
Savannah
Scottish Fold
Siameser
Singapura
Somali
Sphynx
Tennessee Rex
Tonkineser

Bibliografi

Menotti-Raymond M, David VA, Schäffer AA, et al. Mutasjon i CEP290 oppdaget for kattemodell av human retinal degenerasjon. J Hered. 2007 mai-jun;98(3):211-20.