Resultater
private.health.cat.mainTitle
Kommisiural misdannelse av forhjernen, ventrikulomegali og interhemisfæriske cyster

Kommisiural misdannelse av forhjernen, ventrikulomegali og interhemisfæriske cyster

Kommissural misdannelse av prosencephalon hos katt, ledsaget av ventrikulomegali og interhemisfæriske cyster, er en medfødt hjernemisdannelse med ataksi og nevrologiske problemer. Sykdommen er forbundet med en delesjon i GDF7-genet, som er involvert i dannelsen av nervesystemet og utviklingen av bein og brusk.

Symptomer

Kliniske tegn på misdannelser i prosencephalon, ventrikulomegali og interhemisfæriske cyster inkluderer mild generalisert ataksi ved gange og postural reaksjonssvikt som kan variere fra mild til alvorlig. I tillegg har katter med nevrologiske symptomer abnormaliteter i midtlinjen og den limbiske strukturen. Alvorlighetsgraden av hjernemisdannelsen varierer, og de fleste kattene har hydrocephalus (overdreven opphopning av cerebrospinalvæske). Fenotypen til de affiserte kattene kjennetegnes av korte, avrundede ører og et kuppelformet hode.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen av sykdommen omfatter støttebehandling for å bedre livskvaliteten, samt fysioterapi for å forbedre ukoordinerte bevegelser.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at katten, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert katt må bære minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle på katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Kommissural misdannelse av forhjernen, ledsaget av ventrikulomegali (unormalt store ventrikler) og interhemisfæriske cyster, er en medfødt sykdom som kan sammenlignes med en mild form for holoprosencefali hos mennesker. Genet som er påvirket ved denne sykdommen, er GDF7, også kjent som benmorfogenetisk protein 12 (BMP12), som tilhører superfamilien av transforming growth factor beta (TGF-β). GDF7 er avgjørende for spesifiseringen av nevronal identitet i ryggmargen og deltar også i dannelsen av ben og brusk. Den beskrevne genetiske varianten er en 7 basepar-delesjon i den kodende regionen av GDF7 (c.221_227delGCCGCGC), noe som resulterer i et avkortet protein. Deletjonen er ansvarlig for produksjonen av et dysfunksjonelt protein, som er forbundet med hjernemisdannelsene som er observert hos disse kattene.

De mest berørte rasene

Toyger

Bibliografi

Keating MK, Sturges BK, Sisó S, et al. Karakterisering av et arvelig nevrologisk syndrom hos Toyger-katter med misdannelser i forhjernen, ventrikulomegali og interhemisfæriske cyster. J Vet Intern Med. 2016 mar-apr.