Primær hyperoksaluri type 2

Primær hyperoksaluri type 2 er en genetisk sykdom som hovedsakelig rammer unge kattedyr, og som kjennetegnes av opphopning av oksalatkrystaller i nyrene som fører til nyresvikt, dehydrering, anoreksi og til og med muskulære og nevrologiske problemer. Tilstanden skyldes en mutasjon i GRHPR-genet, som koder for et enzym som er avgjørende for nedbrytningen av glykolat og glyserat.

Symptomer

Utvikling av hyperoksaluri fører til akutt nyresvikt i løpet av det første leveåret. Kliniske tegn inkluderer dehydrering, anoreksi, depresjon og svakhet. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, utvikles azotemi (økte nivåer av nitrogenforbindelser), og nevrologiske tegn kan oppstå. I tillegg observeres generalisert muskelatrofi på grunn av funksjonssvikt i motoriske nevroner og opphopning av nevrofilamenter i disse nevronene.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen av denne sykdommen fokuserer på å redusere oksalatproduksjonen og forebygge dannelse av nyrestein gjennom kostholdsendringer. I tillegg er det viktig å opprettholde god hydrering.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at katten, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert katt må bære minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle på katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Primær hyperoksaluri type 2 hos katt er en genetisk sykdom som hovedsakelig rammer unge katter, og som forårsaker akutt nyresvikt på grunn av opphopning av oksalatkrystaller i nyretubuli. Tilstanden kjennetegnes av økte nivåer av L-glyserinsyre i urinen. Genet som er påvirket ved denne sykdommen, er GRHPR, som koder for et enzym som er involvert i nedbrytningsveien for glykolat og glyserinsyre. Den forårsakende varianten i GRHPR-genet er en punktmutasjon i intron 4, som fører til at ekson 5 slettes, noe som igjen fører til produksjon av et unormalt kort og ikke-funksjonelt protein.

De mest berørte rasene

Burmesisk
Himalaya
persisk

Bibliografi

Goldstein RE, Narala S, Sabet N, et al. Primary Hyperoxaluria in Cats Is Caused by a Mutation in the Feline GRHPR Gene, Journal of Heredity, Volume 100, Issue suppl_1, July-August 2009, Pages S2-S7.

McKerrell RE, Blakemore WF, Heath MF, et al. Primær hyperoksaluri (L-glyserinsyreuri) hos katt: en nylig anerkjent arvelig sykdom. Vet Rec. 1989 Jul 8;125(2):31-4.