Primært medfødt glaukom

Primært medfødt glaukom hos katt kjennetegnes av forhøyet intraokulært trykk fra tidlig alder, noe som kan føre til betydelige øyeskader. Den genetiske varianten som er assosiert med lidelsen, er lokalisert i LTBP2-genet, som koder for et relevant protein i den ekstracellulære matriksen.

Symptomer

Sykdommen hos katter viser seg klinisk som mild til moderat bilateral forstørrelse av øyeeplene, noe som kan observeres fra de første leveukene. Fra 8 ukers alder og utover viser affiserte katter betydelig økt intraokulært trykk. Andre kliniske tegn inkluderer fremtredende og langstrakte ciliærprosesser, ufullstendig irisutvikling og irisskjelving. I tillegg kan noen katter mellom fire måneder og to års alder vise subluksasjon eller luksasjon av linsen, og i mindre enn 10 % av tilfellene kan det oppstå hornhinneødem. Fra 6 måneders alder kan man også se skader på synsnerven.

Håndtering av sykdommer

Det finnes i dag ingen endelig kur mot glaukom. Behandlingen fokuserer på å lindre de kliniske symptomene ved hjelp av øyedråper som reduserer det intraokulære trykket, og steroider for å behandle betennelse. I alvorlige tilfeller kan kirurgisk fjerning av ett eller begge øynene vurderes hvis smertene ikke kan kontrolleres på annen måte.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at katten, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert katt må bære minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle på katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Glaukom er en gruppe sykdommer som forårsaker skade på synsnerven og er en viktig årsak til blindhet hos både kjæledyr og mennesker. Hos siameserkatter er denne tilstanden knyttet til en mutasjon i LTBP2-genet (latent transforming growth factor beta binding protein 2), som koder for et ekstracellulært matriksprotein. Mutasjonen består av en innsetting av fire basepar i exon 8 i genet, noe som forårsaker en endring i leserammen og fører til for tidlig trunkering av proteinet. Denne effekten forstyrrer den korrekte oppbyggingen av mikrofibriller i den ekstracellulære matriksen, noe som påvirker gjennomstrømningen av kammervann og fører til utvikling av glaukom.

De mest berørte rasene

Siameser

Bibliografi

Kuehn MH, Lipsett KA, Menotti-Raymond M, et al. Mutasjon i LTBP2 forårsaker medfødt glaukom hos huskatter (Felis catus). PLoS One. 5. mai 2016;11(5):e0154412.