Polycystisk nyresykdom

Polycystisk nyresykdom er en autosomalt dominant arvelig tilstand som kjennetegnes av dannelsen av nyrecyster, som kan føre til nyresvikt og som i de fleste tilfeller manifesterer seg før syv års alder. Sykdommen rammer hovedsakelig raser som perser og varianter av denne rasen, og forstyrrer den normale funksjonen til de primære flimmerhårene i nyretubuluscellene.

Symptomer

Sykdommen kjennetegnes av nyresvikt og cyster i nyrene fra fødselen av, som øker i antall og størrelse med alderen, og som vanligvis manifesterer seg klinisk ved rundt sju års alder. Symptomene omfatter apati, appetittløshet, vekttap, slapphet, økt vanninntak og vannlating samt gastrointestinale problemer. Sykdommen kan også vise seg med levermanifestasjoner, for eksempel levercyster, selv om dette er mindre vanlig.

Håndtering av sykdommer

Det finnes ingen helbredende behandling, men symptomene kan lindres med palliativ behandling.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal dominant arvegang. Autosomal dominant arvegang betyr at katter bare trenger å arve én kopi av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Hver kattunge som fødes av en forelder som bærer én kopi av mutasjonen, har 50 % sjanse for å arve én kopi av mutasjonen og dermed ha risiko for å utvikle sykdommen. Det anbefales ikke å avle på katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Polycystisk nyresykdom er en arvelig tilstand som kjennetegnes av en progressiv utvikling av cyster i nyrene, noe som ødelegger nyrevevet og fører til en irreversibel nedgang i nyrefunksjonen. Hos katter er denne sykdommen vanlig, og rammer hovedsakelig raser som perser og varianter av denne, selv om den også kan forekomme hos andre raser som ragdoll og skotsk fold. Genet som er involvert, PKD1, koder for proteinet polycystin-1, som er essensielt for strukturen og funksjonen til de primære flimmerhårene i epitelcellene i nyretubuli. Disse flimmerhårene er involvert i å registrere væskestrøm og celleorientering, noe som påvirker prosesser som polaritet, celledifferensiering og respons på vekstsignaler. Tapet av flimmerhårenes polarisering antas å svekke vannreabsorpsjonsfunksjonen, noe som fremmer utviklingen av parenkymale cyster, selv om sykdommens etiologi ennå ikke er fullt ut forstått. Den forårsakende varianten, som er identifisert i PKD1-genet, innebærer en transversjon som genererer et stoppkodon i ekson 29, noe som resulterer i tap av omtrent 25 % av den C-terminale enden av proteinet.

De mest berørte rasene

Amerikansk korthår
Eksotisk korthår
Maine Coon
Munchkin
Perser
Ragdoll
Scottish Fold
Sibirsk

Bibliografi

Lyons LA, Biller DS, Erdman CA, et al. Feline polycystisk nyresykdom mutasjon identifisert i PKD1. J Am Soc Nephrol. 2004 okt.