Pyruvatkinase-mangel

Erytrocyt pyruvatkinasemangel (PKD) er en genetisk sykdom som forstyrrer produksjonen av energi i form av ATP i erytrocyttene, noe som fører til forkortet levetid for disse cellene og hemolytisk anemi. Tilstanden skyldes en spesifikk mutasjon i PKLR-genet, som er påvist hos flere raser som abyssinier, somalier og andre, der forekomsten varierer betydelig og når opp til 12,97 % hos den bengalske rasen.

Symptomer

Vanlige kliniske tegn på sykdommen er slapphet, vekttap, bleke slimhinner, appetittløshet og gulsott. I tillegg viser blodprøver ofte anemi med mild til moderat retikulocytose og hyperbilirubinemi. Alvorlighetsgraden av symptomene og alderen når sykdommen bryter ut varierer mye, fra én måned til fem års alder. Noen katter viser ingen signifikante kliniske tegn, mens andre kan få episoder med symptomer i forbindelse med stressende situasjoner.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen av sykdommen fokuserer på å behandle kliniske tegn og forbedre livskvaliteten til kattene som er rammet, ettersom det ikke finnes noen endelig kur. Strategier inkluderer blodtransfusjoner i tilfeller av alvorlig anemi, unngåelse av stressende situasjoner og kontroll av sekundære infeksjoner.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at katten, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert katt må bære minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle på katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Pyruvatkinasemangel i erytrocytter (PKD) er en genetisk sykdom som påvirker ATP-produksjonen i erytrocytter, og pyruvatkinase er avgjørende for denne funksjonen i vev uten mitokondrier, slik som modne erytrocytter. Mangel på dette viktige enzymet for glykolysen fører til forkortet levetid for erytrocytter og hemolytisk anemi. Hos katter skyldes PKD mutasjoner i PKLR-genet, som koder for pyruvatkinase i lever og erytrocytter. Hos katter er den forårsakende varianten av PKD en guanin-adenin-overgang i intron 5 i PKLR-genet som forårsaker en 13-base deletjon og resulterer i et avkortet, ikke-funksjonelt enzym. Denne delesjonen finnes hos raser som abyssiner og somalier, og fører til en betydelig reduksjon i enzymets stabilitet og aktivitet.

De mest berørte rasene

abyssiner
Bengal
karakal
Chausie
Egyptisk Mau
Europeisk korthår
Highlander
Highlander korthår
LaPerm
Lykoi
Maine Coon
Minuet Langhår
Munchkin
Neva Masquerade
Norsk skogkatt
Pixiebob
Savannah
Singapura
Somali
Toyger

Bibliografi

Grahn RA, Grahn JC, Penedo MC, et al. Erythrocyte pyruvat kinase deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats. BMC Vet Res. 30. oktober 2012