Hypokalemisk periodisk paralyse

Hypokalemisk periodisk paralyse er en genetisk sykdom som hovedsakelig rammer unge katter, og som forårsaker periodiske episoder med muskelsvakhet. Den underliggende årsaken er en mutasjon i WNK4-genet, som spiller en rolle i reguleringen av elektrolytter i kroppen, spesielt kalium, som er essensielt for riktig muskelfunksjon.

Symptomer

Symptomene på sykdommen manifesterer seg vanligvis i løpet av det første leveåret, ved ca. 4-6 måneders alder. Det mest karakteristiske kliniske tegnet er muskelsvakhet, som kan forekomme periodisk eller noen ganger konstant. I episoder med muskelsvakhet kan kattene oppleve muskelsmerter ved palpasjon, forkortet ganglag og muskelskjelvinger. Svakheten er mest uttalt i nakkeregionen, noe som fører til at kattene inntar en foroverbøyd stilling med hodet og nakken vippet nedover (ventrofleksjon), samtidig som de vipper med hodet.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen av hypokalemisk periodisk paralyse fokuserer på kaliumtilskudd for å korrigere hypokalemi og forebygge episoder med muskelsvakhet. I tillegg anbefales det å justere kattens kosthold for å unngå matvarer som kan utløse symptomer.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at katten, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert katt må bære minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle på katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Hypokalemisk periodisk paralyse hos katt, også kjent som burmesisk hypokalemisk polymopati, er en genetisk sykdom som hovedsakelig rammer unge katter, og som forårsaker episodisk eller vedvarende muskelsvakhet. Tilstanden skyldes en mutasjon i WNK4-genet, som spiller en avgjørende rolle i reguleringen av elektrolyttbalansen i kroppen, for eksempel natrium, kalium og klorid. WNK4 er en serin-treoninkinase som hovedsakelig uttrykkes i nyrene, der den regulerer natriumreabsorpsjon og kaliumutskillelse i de distale tubuli. Den forårsakende varianten er en nonsensmutasjon som genererer et prematurt stoppkodon i den kodende sekvensen, noe som resulterer i et avkortet protein som mangler en essensiell C-terminal region og det svært konserverte Akt1/SGK-fosforyleringsstedet. Dette hindrer WNK4 i å fungere som det skal, noe som fører til dysfunksjon i kaliumhomeostasen og fremveksten av de karakteristiske kliniske symptomene på sykdommen.

De mest berørte rasene

Burmesisk

Bibliografi

Gandolfi B, Gruffydd-Jones TJ, Malik R, et al. Første WNK4-hypokalemi dyremodell identifisert ved genomomfattende assosiasjon hos burmeserkatter. PLoS One. 2012