Muskeldystrofi-dystroglykanopati

Muskeldystrofi-dystroglykanopati er en arvelig nevromuskulær sykdom som hovedsakelig rammer katterasene Devon Rex og Sphynx. Tilstanden skyldes en mutasjon i COLQ-genet, som spiller en avgjørende rolle i nevromuskulær overføring.

Symptomer

Denne sykdommen forårsaker generalisert muskelsvakhet og alvorlige bevegelsesvansker, spesielt i hoftebelte- og aksialmuskulaturen. Kattene som rammes, viser også utmattelse, dorsal protrusjon av skulderbladene, passiv ventrofleksjon av hode og nakke, og hodet gynger.

Håndtering av sykdommer

Selv om det ennå ikke er identifisert noen spesifikk behandling for denne sykdommen, fokuserer behandlingen på å forbedre livskvaliteten og redusere symptomutviklingen. Studier av denne nevromuskulære lidelsen har klassifisert den som et medfødt myastenisk syndrom, noe som tyder på at det er mulig å evaluere effekten av efedrin, som tidligere har blitt brukt med suksess hos pasienter med COLQ-mangel.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at katten, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert katt må bære minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle på katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Nevromuskulære lidelser omfatter en rekke sykdommer som påvirker skjelettmuskulaturens normale funksjon. Blant disse skiller medfødte myasteniske syndromer (CMS) seg ut som en heterogen gruppe av arvelige sykdommer. Disse sykdommene kjennetegnes av unormal signaloverføring i motorplaten, som er avgjørende for kommunikasjonen mellom motoriske aksonale nerveterminaler og skjelettmuskelfibre. COLQ-genet spiller en avgjørende rolle i denne sammenhengen ved å kode for et enzym i den motoriske platen som bryter ned nevrotransmitteren acetylkolin etter at den er frigjort, slik at nervesignalet avsluttes og den neste nevromuskulære overføringen forberedes. En medfødt myopati har blitt identifisert hos katter av rasene Devon Rex og Sphynx, som nedarves autosomalt recessivt. Sykdommen skyldes en mutasjon i COLQ-genet, spesifikt lokalisert i exon 15, som fører til at et cystein erstattes med tyrosin i det C-terminale domenet til COLQ. Rasene som rammes av denne sykdommen, Devon Rex og sphynx, viser en bemerkelsesverdig genetisk likhet på grunn av den hyppige bruken av Devon Rex-katter i avlsprogrammer for sphynx.

De mest berørte rasene

Devon Rex
Sphynx

Bibliografi

Abitbol M, Hitte C, Bossé P, et al. En COLQ-missense-mutasjon hos sphynx- og devon rex-katter med medfødt myastenisk syndrom. PLoS One. 1. september 2015