Hypotrikose (FOXN1-gen)

Hypotrikose er en arvelig tilstand som påvirker pelsutviklingen fra fødselen av på grunn av genetiske mutasjoner som endrer produksjonen eller strukturen av proteiner som er nødvendige for hårvekst. Hos burmeserrasen er det identifisert en spesifikk genetisk variant i FOXN1-genet, som er involvert i utviklingen av epitelceller og immunitet.

Symptomer

Hypotrikose kjennetegnes ved at katten fødes hårløs og over tid utvikler en sparsom, kort og sprø pels. I tillegg er huden rynkete og har et fettete utseende. Disse kattene har ofte kort levetid, da de ofte dør eller avlives før de er åtte måneder gamle på grunn av alvorlige hud-, fordøyelses- eller luftveisproblemer.

Håndtering av sykdommer

Det finnes ingen endelig behandling for denne sykdommen, men behandlingen fokuserer på å forbedre livskvaliteten til det berørte dyret gjennom forebyggende hudpleie for å unngå infeksjoner, riktig ernæring og regelmessige veterinærkontroller.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at katten, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert katt må bære minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle på katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Medfødt hypotrikose med kort forventet levealder er en arvelig tilstand som kjennetegnes ved at kattene fødes hårløse, og som rammer flere raser, blant annet sphynx, donskoy og peterbald. Tilstanden er forbundet med spesifikke genetiske mutasjoner, der KRT71-genet er ansvarlig hos sphynx. Hos burmeserrasen har hypotrikose derimot blitt knyttet til mutasjoner i FOXN1-genet. Dette genet koder for et protein som tilhører FOX-familien av transkripsjonsfaktorer som er avgjørende for utviklingen av epitelceller i hud og thymus. En spesifikk genetisk variant som er funnet hos burmeserkatter som er rammet, er en c.1030_1033del-delesjon i FOXN1, som anses som en skadelig mutasjon som resulterer i et avkortet protein som ikke er i stand til å utføre sine normale funksjoner, inkludert regulering av nøkkelgener for celleutvikling og immunitet.

De mest berørte rasene

Burmesisk

Bibliografi

Abitbol M, Bossé P, Thomas A, et al. En delesjon i FOXN1 er assosiert med et syndrom som kjennetegnes av medfødt hypotrikose og kort forventet levealder hos birma-katter. PLoS One. 2015 Mar 17;10(3):e0120668.