Hypertrofisk kardiomyopati (MYBPC3-gen, Ragdoll)

Hypertrofisk kardiomyopati er en lidelse som kjennetegnes av fortykkelse av hjertemuskelen, nærmere bestemt økt volum av hjertemuskelvev i venstre ventrikkel og ventrikkelseptum. Det er den vanligste hjertesykdommen hos huskatter.

Symptomer

Symptomene på hypertrofisk kardiomyopati oppstår vanligvis mellom to og tre års alder, selv om diagnosealderen kan være senere. De fleste katter som rammes får ikke symptomer umiddelbart. De viktigste kliniske tegnene er kongestiv hjertesvikt, arteriell tromboembolisme, og et mindretall opplever til og med plutselig død. Kongestiv hjertesvikt kan innebære kortpustethet, slapphet og treningsintoleranse, og tromboembolisme kan involvere bakekstremitetene og forårsake smerter og bilateral iskemi.

Håndtering av sykdommer

Det finnes ingen forebyggende eller helbredende behandling for denne sykdommen. Behandlingen fokuserer på å kontrollere symptomene ved å bruke legemidler som antitrombotika for å redusere risikoen for blodproppdannelse.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal dominant arvegang. Autosomal dominant arvegang betyr at katter bare trenger å arve én kopi av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Hver kattunge som fødes av en forelder som bærer én kopi av mutasjonen, har 50 % sjanse for å arve én kopi av mutasjonen og dermed ha risiko for å utvikle sykdommen. Det anbefales ikke å avle mellom katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Hypertrofisk kardiomyopati er en autosomal dominant sykdom som kjennetegnes av fortykkelse av hjertemuskelen. Blant genene som har blitt grundig undersøkt i forbindelse med denne sykdommen, er genet som koder for myosinbindende protein C (MYBPC3), et protein med sarkomerisk funksjon, dvs. som er involvert i muskelsammentrekningsprosessen. Selv om den nøyaktige rollen til proteinet som produseres av MYBPC3, ikke er fullt ut forstått, tror man at det kan interagere med myosin eller aktin, eller etablere interaksjoner med andre sarkomere proteiner. Den første varianten som ble identifisert i dette genet (c.91G>C), ble observert hos rasen Maine Coon. Senere ble det oppdaget en ny variant (c.2453C>T) hos rasen Ragdoll, som bidro til å forklare hypertrofisk kardiomyopati hos affiserte katter som ikke hadde c.91G>C-varianten. Varianten c.2453C>T som ble funnet hos Ragdoll, innebærer en baseparforandring ved kodon 820, som påvirker et bevart arginin. Det forventes at denne endringen kan påvirke proteinets funksjon eller struktur. Retningslinjer fastsatt av American College of Veterinary Internal Medicine anbefaler ikke gentesting for MYBPC3 c.2453C>T hos katter som ikke er ragdoll.

De mest berørte rasene

Ragdoll

Bibliografi

Akiyama N, Suzuki R, Saito T, et al. Tilstedeværelse av kjente feline ALMS1- og MYBPC3-varianter i en variert kohort av katter med hypertrofisk kardiomyopati i Japan. PLoS One. 2023 apr 18;18(4):e0283433.

Meurs KM, Norgard MM, Ederer MM, et al. </a> En substitusjonsmutasjon i myosinbindende protein C-genet i ragdoll hypertrofisk kardiomyopati. Genomics. 2007 Aug;90(2):261-4.