Hyperlipoproteinemi

Hyperlipoproteinemi er en stoffskiftesykdom som skyldes mangel på lipoproteinlipase, et nøkkelenzym i lipidmetabolismen. Denne ubalansen fører til økte nivåer av triglyserider i blodet, samt hemmet vekst og økt sannsynlighet for dødfødsler. Den assosierte varianten er lokalisert i LPL-genet, som er ansvarlig for kodingen av lipoproteinlipase.

Symptomer

Betydelig forhøyede triglyseridnivåer fører til melkeaktig plasma, fettavleiringer under huden (xantomer) og synlig fett i blodårene i netthinnen (lipaemia retinalis). I tillegg har katter som rammes vekstproblemer og økt forekomst av dødfødsler.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen av sykdommen fokuserer på kostholdsendringer. Det er viktig å sørge for et fettfattig kosthold for å kontrollere triglyseridnivåene i blodet, selv om dette ikke alltid er tilstrekkelig for å normalisere nivåene. I tillegg kan spesifikke kosttilskudd og medisiner vurderes for å bidra til å redusere plasmalipidkonsentrasjonen.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at katten, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert katt må bære minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle på katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Hyperlipoproteinemi, også kalt hypertriglyseridemi, lipoproteinlipasemangel eller chylomikronemi hos katt, er en genetisk sykdom som resulterer i et overskudd av triglyserider i blodet på grunn av mangel på enzymet lipoproteinlipase. Dette enzymet er essensielt i lipidmetabolismen, ettersom det er ansvarlig for å hydrolysere triglyserider i lipoproteiner som kylomikroner og lipoproteiner med svært lav tetthet (VLDL), og omdanne dem til frie fettsyrer som kan tas opp av vev, særlig fett- og muskelvev, der de brukes som energikilde. Genet som koder for lipoproteinlipase er LPL, og en punktmutasjon (c.1315G>A) i karboksylenden av dette genet er blitt knyttet til hyperlipoproteinemi. Denne varianten påvirker en svært konservert aminosyrerest hos flere arter, som er involvert i lipidbinding og interaksjon med den LDL-relaterte reseptoren. I tillegg til å ha en klinisk fenotype som ligner den hos mennesker med LPL-mangel, har disse kattene en høy forekomst av dødfødsler, noe som antas å ha sammenheng med at mødrene ikke er i stand til å mobilisere essensielle fettsyrer under svangerskapet.

De mest berørte rasene

Ikke spesifisert

Bibliografi

Ginzinger DG, Lewis ME, Ma Y, et al. En mutasjon i lipoproteinlipasegenet er det molekylære grunnlaget for chylomikronemi i en koloni av huskatter. J Clin Invest. 1. mars 1996