Hemofili B (Variant 2)

Hemofili B er en koagulasjonsforstyrrelse som kjennetegnes av mangel på faktor IX, som er avgjørende for dannelsen av blodpropper. Tilstanden fører til hemostatiske problemer som kan utløse alvorlige blødninger. Den genetiske varianten som er ansvarlig, er lokalisert i F9-genet, som er ansvarlig for kodingen av koagulasjonsfaktor IX.

Symptomer

Hemofili B hos katter viser seg med ulike symptomer, som intermitterende tap av matlyst, tretthet, feber og gangvansker. Disse tegnene kan opptre i ulike kombinasjoner. Sterkt affiserte individer kan dø ved fødselen som følge av navleblødning, mens de som overlever nyfødtperioden kan lide av koagulasjonsproblemer som blødninger og hematomdannelse.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen av hemofili B fokuserer først og fremst på å håndtere og forebygge blødningsepisoder forårsaket av mangel på koagulasjonsfaktor IX. Behandlingen omfatter transfusjoner av fryst plasma (FFP) og hemostatiske medikamenter for å kontrollere aktive blødninger.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en X-bundet recessiv arvegang. X-bundet recessiv arvegang betyr at hunnkatter må få to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten (én fra hver av foreldrene) for å utvikle sykdommen, mens hannkatter bare trenger én kopi av det muterte genet eller varianten fra moren for å utvikle sykdommen. Hannkatter viser vanligvis symptomer på sykdommen. Hver hannkattunge som fødes av en mor som bærer mutasjonen, har 50 % sjanse for å arve mutasjonen og dermed risiko for å utvikle sykdommen. Hunnkatter som ikke bærer mutasjonen, har ikke økt risiko for å få syke kattunger. Det anbefales ikke å avle mellom katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Hemofili B, også kjent som Christmas disease, er en X-bundet arvelig koagulasjonsforstyrrelse som viser seg ved mangel på koagulasjonsfaktor IX. Denne faktoren er avgjørende i blodkoagulasjonskaskaden, og bidrar til dannelsen av blodpropper for å stoppe blødninger. To genetiske varianter som er forbundet med hemofili B hos huskatter, har blitt identifisert i F9-genet, som er ansvarlig for produksjonen av koagulasjonsfaktor IX. I dette tilfellet analyserte vi en enkelt nukleotidforandring (c.1150C>T) i ekson 8, som koder for en viktig del av det katalytiske domenet i proteinet. Denne spesifikke endringen fører til dannelsen av et prematurt stoppkodon, noe som resulterer i produksjon av et avkortet protein.

De mest berørte rasene

Innenriks

Bibliografi

Goree M, Catalfamo JL, Aber S, et al. Karakterisering av mutasjonene som forårsaker hemofili B hos 2 huskatter. J Vet Intern Med. 2005 mar-apr;19(2):200-4.