Glykogenlagringssykdom type IV

Glykogenlagringssykdom type IV hos katt kjennetegnes av en mangel på glykogenforgreningsenzymet som kodes av GBE1-genet. Klinisk viser de affiserte kattene hjerte- og nevromuskulære problemer, forutsatt at de overlever den postnatale perioden.

Symptomer

Drabbede katter dør vanligvis kort tid etter fødselen på grunn av hypoglykemi. De som overlever, opplever en rask progresjon av kliniske symptomer fra de er rundt fem måneder gamle. Disse inkluderer nevromuskulære og kardiale problemer som kan utvikle seg til tetraparese, alvorlig muskelatrofi, hjerteledningsdefekter og degenerasjon av kardiomyocytter.

Håndtering av sykdommer

Det finnes foreløpig ingen spesifikk behandling for denne sykdommen hos katter.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at katten, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert katt må bære på minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Glykogenlagringssykdom type IV forårsakes av en mangel i glykogenforgreningsenzymet som kodes av GBE1-genet, noe som påvirker glykogensyntese og -nedbrytning og fører til akkumulering av et unormalt amylopektinlignende polyglukan i ulike vev. Den beskrevne varianten i GBE1-genet består av en kompleks DNA-omorganisering, med en innsetting på stedet for en deletjon som resulterer i en deletjon av ekson 12.

De mest berørte rasene

Norsk skog

Bibliografi

Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, et al. En kompleks omorganisering i GBE1 forårsaker både perinatal hypoglykemisk kollaps og nevromuskulær degenerasjon i sen ung alder ved glykogenlagringssykdom type IV hos norske skogkatter. Mol Genet Metab. 2007 apr