GM1-gangliosidose er en lysosomal avleiringssykdom som forårsaker akkumulering av GM1-gangliosider i ulike vev, og som kjennetegnes av progressiv nevromuskulær dysfunksjon og veksthemming. Den genetiske varianten som er ansvarlig, er i GLB1-genet, som koder for enzymet beta-galaktosidase, som er essensielt for nedbrytning av gangliosider.
Symptomer
Kliniske tegn viser seg vanligvis mellom 3 og 4 måneders alder i form av milde skjelvinger i hode eller lemmer. Etter hvert får kattene problemer med å gå koordinert og kan bli blinde og få epileptiforme anfall mot slutten av sykdomsforløpet, rundt 9-10 måneders alder.
Håndtering av sykdommer
Det finnes for tiden ingen effektiv behandling for GM1-gangliosidose hos katt. Genterapi basert på intravenøs injeksjon med en adenoassosiert viral vektor (AAV) er imidlertid under utprøving. Intravenøs behandling med AAV9 har vist seg å være effektiv og har forbedret livskvaliteten og forlenget overlevelsen hos behandlede katter uten alvorlig toksisitet.
Genetisk grunnlag
Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at katten, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert katt må bære minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle på katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.
Teknisk rapport
GM1-gangliosidose er en lysosomal nevrodegenerativ sykdom der GM1-gangliosider (glykolipid) hoper seg opp i ulike vev. Sykdommen oppstår som følge av en endring i GLB1-genet som koder for beta-galaktosidase, et lysosomalt enzym som er avgjørende for nedbrytningen av gangliosider som GM1. Hos katter som lider av gangliosidose, er det identifisert en variant i dette genet som består av en basesubstitusjon (c.1448G>C). Denne endringen forhindrer korrekt lokalisering av β-galaktosidaseproteinet i lysosomer, noe som resulterer i unormal akkumulering av GM1-gangliosid i sentralnervesystemet.
De mest berørte rasene
Japansk innenriks
Korat
siameser
Vet du fortsatt ikke hva katten din egentlig er?
Avslør hemmelighetene til kjæledyrets DNA med våre to serier.
