Frontonasal dysplasi

Frontonasal dysplasi omfatter en rekke sykdommer som påvirker ansiktsutviklingen, og som resulterer i alvorlige kraniofaciale misdannelser. I tilfeller der varianten i ALX1-genet er til stede i homozygot tilstand, blir denne tilstanden uforenlig med livet.

Symptomer

Frontonasal dysplasi kjennetegnes ved at visse deler av nesen mangler, mens andre deler av ansiktet, som hjørnetenner og værhår, er duplisert. Dette resulterer i en misdannelse i ansiktets midtlinje og noen ganger en utbuling i fremre del av skallen (telencefalisk meningoencefalocele). I tillegg kan det føre til sekundære øyeproblemer. Drabbede katter fødes ofte levende, men må avlives fordi tilstanden er uforenlig med liv. Heterozygote katter har blitt den karakteristiske fenotypen for rasen "moderne burmeser" på grunn av sitt avrundede hode.

Håndtering av sykdommer

Det finnes ingen spesifikk behandling for å korrigere denne misdannelsen. De fleste katter som rammes, blir født med denne tilstanden og må vanligvis avlives.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal dominant arvegang. Autosomal dominant arvegang betyr at katter bare trenger å arve én kopi av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Hver kattunge som fødes av en forelder som bærer én kopi av mutasjonen, har 50 % sjanse for å arve én kopi av mutasjonen og dermed ha risiko for å utvikle sykdommen. Det anbefales ikke å avle mellom katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Frontonasal dysplasi er en heterogen gruppe av forstyrrelser som påvirker ansiktsutviklingen. Tilstanden kan være sporadisk eller arvelig, og har blitt assosiert med spesifikke genetiske avvik. Frontonasal dysplasi hos burmeserkatt viser likheter med den humane formen av sykdommen og fungerer som en biologisk modell. Hos burmeserrasen ble den genetiske varianten som er ansvarlig for denne dysplasien, identifisert i ALX1-genet, som spiller en avgjørende rolle i utviklingen av ansiktsvev. Varianten består av en c.497_508del-delesjon i ALX1-genet som påvirker genets normale funksjon. Den genetiske endringen fører til alvorlige kraniofaciale misdannelser i den homozygote formen og utvikling av en karakteristisk brakycefal fenotype i den heterozygote tilstanden, kjent som "Contemporary Burmese".

De mest berørte rasene

Burmesisk

Bibliografi

Lyons LA, Erdman CA, Grahn RA, et al. Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant assosiert med kraniofacial struktur og frontonasal dysplasi hos burmeserkatter. Dev Biol. 2016 Jan 15;409(2):451-8.