Fibrodysplasia ossificans progressiva er en arvelig sykdom som forårsaker fingerdeformiteter og bevegelsesproblemer på grunn av heterotopisk ossifikasjon forårsaket av betennelse eller traumer. En assosiert genetisk variant i ACVR1-genet har blitt identifisert.
Symptomer
De kliniske tegnene oppstår i løpet av de første levemånedene og utvikler seg gradvis. De viktigste tegnene er halthet og digitale deformiteter. I begynnelsen av sykdommen er det stivhet i de distale leddene i bryst- og bekkenleddene, helt ned til hofte- og skulderleddene. Denne stivheten resulterer i redusert bevegelighet. I tillegg ses heterotopiske benavleiringer i flere ledd.
Håndtering av sykdommer
Det finnes ingen effektiv behandling av fibrodysplasia ossificans hos katt. De fleste tilfellene responderer ikke på behandling og fører til rask svekkelse og dårlig livskvalitet. Det pågår imidlertid studier av nytten av fysisk rehabilitering for å forbedre bevegeligheten og livskvaliteten hos katter som er rammet.
Genetisk grunnlag
Denne sykdommen følger en autosomal dominant arvegang. Autosomal dominant arvegang betyr at katter bare trenger å arve én kopi av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Hver kattunge som fødes av en forelder som bærer én kopi av mutasjonen, har 50 % sjanse for å arve én kopi av mutasjonen og dermed ha risiko for å utvikle sykdommen. Det anbefales ikke å avle mellom katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.
Teknisk rapport
Fibrodysplasia ossificans progressiva er en sjelden genetisk sykdom som kjennetegnes av heterotopisk ossifikasjon, dvs. beinvekst på unormale steder som resulterer i progressiv svekkelse og redusert bevegelighet. Den beskrevne genetiske varianten (c.617G>A) hos katt er den samme enkeltnukleotidsubstitusjonen som forekommer i de fleste tilfeller hos mennesker. Varianten forekommer i aktivin A-reseptor type I-genet (ACVR1), noe som resulterer i en aminosyresubstitusjon fra arginin til histidin ved kodon 206.
De mest berørte rasene
Tamme korthår
Himalaya
Maine Coon
Vet du fortsatt ikke hva katten din egentlig er?
Avslør hemmelighetene til kjæledyrets DNA med våre to serier.
