Faktor XII-mangel (Variant 2)

Faktor XII-mangel er en arvelig sykdom som kjennetegnes av reduserte nivåer eller mangelfull aktivitet av dette proteinet som er involvert i blodkoagulasjonskaskaden. Selv om faktor XII er involvert i koagulasjonen, har mangel på faktor XII ikke vært forbundet med blødningsproblemer.

Symptomer

I motsetning til mangel på andre koagulasjonsfaktorer har faktor XII-mangel ikke vært forbundet med økt blødningsrisiko. Hos katter med denne mangelen observeres en økning i den aktiverte partielle tromboplastintiden (aPTT), men de forblir vanligvis asymptomatiske.

Håndtering av sykdommer

Generelt krever ikke faktor XII-mangel hos katter noen spesifikk behandling.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at katten, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert katt må bære minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle på katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Faktor XII-mangel hos katter skyldes mutasjoner i F12-genet, som er avgjørende for blodkoagulasjonen. Faktor XII, også kjent som Hagemans faktor, setter i gang den intrinsiske koagulasjonsveien. Når faktor XII aktiveres, aktiverer den faktor XI og prekallikrein, noe som forsterker koagulasjonskaskaden. Det er identifisert to varianter i F12-genet som kan påvirke faktor XII-produksjonen eller -funksjonen hos katter. Her analyserte vi en variant i ekson 13 som består av en G til C-substitusjon (c.1631G>C), en nonsensmutasjon som resulterer i en aminosyreendring (p.G544A). Varianten c.1631G>C har vist seg å redusere utskillelsen av FXII-protein hos katter, og hos homozygote katter er den normale enzymaktiviteten mindre enn 10 %.

De mest berørte rasene

Amerikansk korthår
Balineser
bengal
Bombay
Britisk korthår
Cymric
Devon Rex
Tamme korthår
Donskoy
Elf
Eksotisk korthår
Highlander
Himalaya
Lykoi
Maine Coon
Manx
Minuet
Munchkin
Neva Masquerade
Norsk skogkatt
Orientalsk langhår
Orientalsk korthår
Perser
Peterbald
Ragdoll
Russisk blå
Savannah
Scottish Fold
Straight Scottish
Selkirk Rex
Siameser
Sibirsk
Sphynx
Tennessee Rex
Tyrkisk angora
Tyrkisk Van

Bibliografi

Maruyama H, Brooks MB, Stablein A, et al. Faktor XII-mangel er vanlig hos huskatter og forbundet med to høyfrekvente F12-mutasjoner. Gene. 2019 Jul 20