Faktor XI-mangel

Koagulasjonsfaktor XI-mangel er en blødersykdom som skyldes genetiske varianter som endrer funksjonen til F11-genet. Dette proteinet er essensielt i blodkoagulasjonskaskaden, og deltar i koagulasjonsdannelsen som respons på vaskulær skade.

Symptomer

Faktor XI-mangel resulterer i en unormal koagulasjonsprosess som kan føre til anemi, tannkjøttblødninger, hematomdannelse uten åpenbart traume og overdreven blødning under kirurgi. Kliniske tegn kan oppstå fra måneders alder og opp til 8 års alder.

Håndtering av sykdommer

Behandling av faktor XI-mangel hos katter med kliniske tegn på blødning inkluderer transfusjon av ferskt fullblod eller fryst plasma. I kirurgiske situasjoner anbefales preoperativ transfusjon og forsiktig kirurgisk teknikk med tett postoperativ overvåkning.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at katten, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert katt må bære minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle på katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Mangel på koagulasjonsfaktor XI er en blødningsforstyrrelse. F11-genet koder for faktor XI, et essensielt protein i blodkoagulasjonskaskaden. Faktor XI er involvert i aktiveringen av den intrinsiske koagulasjonskaskaden, som er avgjørende for koagulasjonsdannelse som respons på vaskulær skade. Genetiske varianter som endrer funksjonen til faktor XI, kan påvirke koagulasjonsprosessen negativt. Dette er tilfellet for varianten c.1546G>A, som er beskrevet hos rasen Maine Coon, og som har blitt assosiert med en mild til moderat blødningstendens. Varianten er ikke beskrevet hos andre katteraser, og genetiske studier av andre katteraser har vært begrenset.

De mest berørte rasene

Maine Coon

Bibliografi

Kuder H, Dickeson SK, Brooks MB, et al. En vanlig Missense-variant som forårsaker faktor XI-mangel og økt blødningstendens hos Maine Coon-katter. Genes (Basel). 2022 28. april