Cystinuri type IA

Cystinuri type IA er en arvelig sykdom som skyldes en mutasjon i SLC3A1-genet, som koder for rBAT-proteinet, som er essensielt for transport av aminosyrer som cystin i nyrene og tarmen. Mutasjonen forårsaker en defekt i reabsorpsjonen av cystin, noe som fører til dannelse av krystaller og urolitter i urinveiene.

Symptomer

Kliniske tegn opptrer vanligvis fra 2 måneders alder og oppover. Hovedtrekket er dannelse av cystinkrystaller og urolitter i urinveiene. De berørte kattene kan oppleve vannlatingsvansker, blod i urinen, økt urinfrekvens og, i alvorlige tilfeller, obstruksjon av de nedre urinveiene og nyresvikt. I tillegg til disse urinsymptomene kan noen katter bli sløve, få overdreven spyttsekresjon og kramper på grunn av opphopning av ammoniakk i kroppen, en komplikasjon som er forbundet med cystinuri.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen av cystinuri fokuserer på eliminering, oppløsning eller forebygging av urolittdannelse ved hjelp av kostholdsendringer og medisinsk behandling. En diett med lavt innhold av protein, metionin og cystin og et høyt vanninnhold anbefales.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at katten, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert katt må bære minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Cystinuri type IA hos katt er en arvelig stoffskiftesykdom som påvirker nyretransporten av aminosyrer som cystin. Ved denne tilstanden er det observert en mutasjon i SLC3A1-genet, som koder for rBAT-proteinet som er essensielt for aminosyretransportsystemet. Dette proteinet uttrykkes i den apikale membranen i epitelcellene i de proksimale nyretubuli og tynntarmen, og sørger for transport av aminosyrer som cystin fra lumen i nyretubuli og tarmen inn i epitelcellene. Den spesifikke mutasjonen som er identifisert hos cystinuriske katter, c.1342C>T, fører til en substitusjon av en svært bevart argininrest med tryptofan i posisjon p.Arg448Trp i rBAT. Denne varianten påvirker strukturen og funksjonen til rBAT, og fremmer dannelsen av cystinurolitter i de nedre urinveiene hos de berørte kattene.

De mest berørte rasene

Tamme korthår

Bibliografi

Mizukami K, Raj K, Giger U. Felin cystinuri forårsaket av en missense-mutasjon i SLC3A1-genet. J Vet Intern Med. 2015 Jan;29(1):120-5.