Cystinuri type B (Variant 2)

Cystinuri type B er en medfødt metabolsk defekt som forårsaker unormal aminosyretransport i tarmen og nyrene, noe som fører til urolithiasis og dannelse av cystinkrystaller. Denne lidelsen har blitt knyttet til ulike varianter i SLC7A9-genet, som koder for en underenhet av en aminosyretransportør.

Symptomer

Kliniske tegn på cystinuri opptrer vanligvis ved 3-4 års alder, selv om de i noen tilfeller kan dokumenteres så tidlig som ved to måneders alder. Et av de viktigste kliniske kjennetegnene er forekomsten av cystinkrystaller i urinen, selv om forhøyede nivåer av andre aminosyrer som ornitin, lysin og arginin også kan observeres. I tillegg viser kattene tegn på sykdom i de nedre urinveiene, inkludert hematuri, oliguri og anstrengt vannlating med hyppige vannlatingsforsøk.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen av cystinuri fokuserer på eliminering eller oppløsning av urolittene ved hjelp av kostholdsendringer og medisinsk behandling. Det anbefales en protein- og natriumfattig diett med høyt vanninnhold.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at katten, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert katt må bære minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle på katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Cystinuri er en medfødt metabolsk defekt som påvirker nyrenes proksimale tubuli, noe som svekker reabsorpsjonen av aminosyrer som cystin, ornitin, lysin og arginin. Tilstanden fører til dannelse av urolitter og urinveisobstruksjoner. Cystinuri hos katt ble først rapportert i 1991. Hos rasene Maine Coon, siameser og sphynx ble det identifisert en variant i SLC7A9-genet som er forbundet med cystinuri. SLC7A9-genet koder for et protein som er en del av en plasmamembrantransportør som er involvert i reabsorpsjonen av basiske aminosyrer og cystin i nyrene og tarmen. Varianten c.881T>A i SLC7A9 fører til at en hydrofob valin byttes ut med en hydrofil glutaminsyre, noe som påvirker funksjonen til aminosyretransportøren. Andre varianter i det samme genet, som c.706G>A og c.1175C>T, er rapportert å være forbundet med utvikling av cystinuri i andre kattelinjer.

De mest berørte rasene

Tamme langhår
Maine Coon
Siameser
Sibirsk
Sphynx

Bibliografi

DiBartola SP, Chew DJ, Horton ML. Cystinuri hos en katt, J Am Vet Med Assoc. 1991 Jan 1;198(1):102-4. PMID: 1995560.

Kovaříková S, Maršálek P, Vrbová K. Cystinuri hos hund og katt: Hva vet vi etter nesten 200 år? Animals (Basel). 2021 19. august;11(8):2437.

Mizukami K, Raj K, Osborne C, et al. Cystinuri assosiert med ulike SLC7A9-genvarianter hos katt. PLoS One. 2016 jul 12;11(7):e0159247.