Cystinuri type B (Variant 1)

Cystinuri type B er en medfødt metabolsk defekt som forårsaker unormal aminosyretransport i tarmen og nyrene, noe som fører til urolithiasis og dannelse av cystinkrystaller. Denne lidelsen har blitt knyttet til ulike varianter i SLC7A9-genet, som koder for en underenhet av en aminosyretransportør.

Symptomer

Kliniske tegn på cystinuri opptrer vanligvis ved 3-4 års alder, selv om de i noen tilfeller kan dokumenteres så tidlig som ved to måneders alder. Et av de viktigste kliniske kjennetegnene er forekomsten av cystinkrystaller i urinen, selv om forhøyede nivåer av andre aminosyrer som ornitin, lysin og arginin også kan observeres. I tillegg viser kattene tegn på sykdom i de nedre urinveiene, inkludert hematuri, oliguri og anstrengt vannlating med hyppige vannlatingsforsøk.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen av cystinuri fokuserer på eliminering eller oppløsning av urolittene ved hjelp av kostholdsendringer og medisinsk behandling. Det anbefales en protein- og natriumfattig diett med høyt vanninnhold.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at katten, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert katt må bære minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle på katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Cystinuri er en medfødt metabolsk defekt som påvirker nyrenes proksimale tubuli, noe som svekker reabsorpsjonen av aminosyrer som cystin, ornitin, lysin og arginin. Tilstanden fører til dannelse av urolitter og urinveisobstruksjoner. Tilstanden ble først identifisert hos katt i 1991 og er forbundet med mutasjoner i SLC7A9-genet, som koder for et protein som er integrert i en plasmamembrantransportør som er viktig for reabsorpsjonen av basiske aminosyrer og cystin i nyrene og tarmen. En av de kjente variantene, c.706G>A, fører til at en svært konservert asparaginsyre byttes ut med en asparagin i proteinets cytoplasmatiske domene, noe som bidrar til utvikling av cystinuri. Andre mutasjoner, som c.881T>A hos raser som Maine Coon og Sphynx, og c.1175C>T, er også blitt implisert i denne tilstanden.

De mest berørte rasene

Tamme langhår
Maine Coon
Siameser
Sibirsk
Sphynx

Bibliografi

DiBartola SP, Chew DJ, Horton ML. Cystinuri hos en katt J Am Vet Med Assoc. 1991 Jan 1