Kondrodysplasi

Kondrodysplasi er en genetisk sykdom som kjennetegnes av unormal bruskutvikling, noe som resulterer i nedsatt vekst. Tilstanden skyldes mutasjoner i UGDH-genet, som koder for et enzym som er avgjørende for syntesen av glykosaminoglykaner, hovedbestanddelene i brusk. Som et resultat kan katter med kondrodysplasi ha korte ben eller skjelettmisdannelser.

Symptomer

Kondrodysplasi hos katter viser seg først og fremst som kortvoksthet, med forkorting av for- og baklemmer sammenlignet med upåvirkede Munchkin-katter. Forkortelse av de distale og proksimale lange knoklene, inkludert humerus, radius, ulna og metacarpals, er observert med betydelig reduksjon i lengde sammenlignet med normale huskatter. I tillegg er det observert rotasjoner og strukturelle defekter som påvirker karpal- og albueledd.

Håndtering av sykdommer

Behandling av kondrodysplasi hos katt innebærer først og fremst tiltak for å forbedre livskvaliteten og redusere ubehaget forbundet med skjelettdeformiteter. Dette kan omfatte tilpasninger i omgivelsene for å gjøre det lettere for katten å bevege seg. I tillegg kan det gjøres kostholdsendringer for å opprettholde en sunn vekt og redusere belastningen på de berørte leddene.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal dominant arvegang. Autosomal dominant arvegang betyr at katter bare trenger å arve én kopi av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Hver kattunge som fødes av en forelder som bærer én kopi av mutasjonen, har 50 % sjanse for å arve én kopi av mutasjonen og dermed ha risiko for å utvikle sykdommen. Det er viktig å merke seg at den homozygote tilstanden er dødelig i de tidlige embryostadiene. Det anbefales ikke å avle mellom katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Kondrodysplasi er en genetisk tilstand som rammer Munchkin-katter, og som kjennetegnes av kortvoksthet og forkortede lemmer. I studien til Struck og medarbeidere (2020) ble det identifisert en mutasjon i UGDH-genet (UDP-glukose 6-dehydrogenase) på kattekromosom B1. UGDH er et gen som er involvert i syntesen av heparansulfatproteoglykaner (HSPG), som spiller en avgjørende rolle i reguleringen av vekstfaktorer og morfogener, som blant annet fibroblastvekstfaktor (Fgf). Den genetiske varianten som er ansvarlig, består av en kompleks delesjon på 3303 basepar sammen med en innsetting på 108 basepar. Dette fører til dannelsen av et avkortet og modifisert UGDH-protein, noe som sannsynligvis bidrar til tidlig embryonal død hos homozygote mutanter.

De mest berørte rasene

Munchkin

Bibliografi

Struck AK, Braun M, Detering KA, et al. En strukturell UGDH-variant assosiert med standard Munchkin-katter. BMC Genet. 2020 Jun 30;21(1):67.