Cerebral dysgenesi

Felin cerebral dysgenese er en nevrologisk sykdom som kjennetegnes av en glatt og lissencefal hjerne på grunn av endret ekspansjon og foldning av hjernebarken. Sykdommen har blitt assosiert med en endring i PEA15-genet, som er involvert i intracellulær signalering.

Symptomer

Symptomene på cerebral dysgenese hos katt opptrer vanligvis mellom tredje og fjerde leveuke, og viser seg hovedsakelig som spastisk tetraparese (delvis svakhet og muskelstivhet i alle fire lemmer) og ataksi. Disse symptomene har en tendens til å stabilisere seg mellom 6 og 9 måneders alder. Ved rundt 18 måneders alder kan katter med sykdommen utvikle sensoriske abnormiteter, som å stirre inn i tomme rom eller utvise angreps- eller biteatferd uten synlige stimuli. I tillegg kan kattene bli stadig mer aggressive, og i noen sjeldne tilfeller kan de få krampeanfall.

Håndtering av sykdommer

Det finnes ingen forebyggende eller helbredende behandling for denne sykdommen. Behandlingen fokuserer på bruk av medisiner, når det er nødvendig, for å kontrollere symptomer som anfall, skjelvinger eller atferdsforstyrrelser.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at katten, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert katt må bære minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle på katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Gyrifikasjon er en nøkkelprosess i utviklingen av pattedyrhjernen, der hjernebarken utvides og foldes, noe som er grunnleggende for at den skal fungere korrekt. Når det gjelder cerebral dysgenese hos katter, har man oppdaget en genetisk variant som er knyttet til en endring i PEA15-proteinet, som er avgjørende for cellesignalering. Den patogene varianten som er beskrevet i dette genet, består av en enkelt nukleotid-delesjon i PEA15 (c.176del), som forårsaker alvorlige utviklingsforstyrrelser i hjernen hos katter, som mikrokefali og polymikrogyri. Selv om de berørte kattene ikke har noen åpenbare avvik i utseende eller atferd, er PEA15-mangel forbundet med alvorlige nevropatologiske avvik.

De mest berørte rasene

Ikke spesifisert

Bibliografi

Graff EC, Cochran JN, Kaelin CB, et al. PEA15 tap av funksjon og defekt cerebral utvikling hos huskatten. PLoS Genet. 8. desember 2020