Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom

Autoimmunt lymfoproliferativt lymfoproliferativt syndrom er en ikke-neoplastisk lidelse som kjennetegnes av utvikling av generalisert lymfadenopati, som innebærer betennelse eller hevelse i lymfeknuter. Sykdommen har blitt knyttet til genetiske endringer i FASLG-genet, som er involvert i den apoptotiske signalveien.

Symptomer

Kliniske tegn kan oppstå rundt sjette til syvende leveuke, med rask sykdomsprogresjon. Et av de viktigste tegnene er diffus lymfeknuteforstørrelse (lymfadenopati), vanligvis ledsaget av variabel regenerativ anemi, moderat splenomegali, betydelig abdominal distensjon og vekttap.

Håndtering av sykdommer

Det er ikke etablert noen effektiv behandling for autoimmunt lymfoproliferativt syndrom. Drabbede katter avlives vanligvis før de er seks måneder gamle på grunn av vekttap og anoreksi.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at katten, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert katt må bære minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle på katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom oppstår som følge av defekt apoptose, noe som resulterer i en unormal opphopning av lymfocytter og økt proliferasjon av dobbeltnegative (CD3+/CD4-/CD8-) T-lymfocytter i lymfeknutene. Hos rasen britisk korthår har man identifisert varianten c.418dup, som består av en adeninduplikasjon i ekson 3 av FAS-ligandgenet (FASLG). Denne varianten resulterer i et avkortet protein som mister evnen til å aktivere FAS-reseptoren. Fordi FASLG-genet er involvert i den apoptotiske prosessen, forhindrer funksjonstapet aktivering av apoptose i aktiverte lymfocytter.

De mest berørte rasene

Britisk korthår

Bibliografi

Aberdein D, Munday JS, Fairley RA, et al. En ny og sannsynligvis arvelig lymfoproliferativ sykdom hos britiske korthårskattunger. Vet Pathol. 2015 Nov;52(6):1176-82.

Aberdein D, Munday JS, Gandolfi B, et al. En FAS-ligandvariant assosiert med autoimmunt lymfoproliferativt syndrom hos katter. Mamm Genome. 2017 feb;28(1-2):47-55.